精神分裂症(Schizophrenia)被认为是一种复杂的疾病。它在不同患者身上的表现各不相同,可能涉及妄想、幻觉和思维混乱。症状的严重程度可能各异,并可能在不同时期出现或消失。患者可能无法意识到自身存在问题,这种状况的诊断可能具有挑战性。如今,科学家通过考虑大脑通信网络而非孤立地研究单个基因,已确定了641个与精神分裂症相关的新基因。这些发现已发表在《自然·遗传学》(Nature Genetics)期刊上,可能有助于科学家开发新的诊断或治疗方法。
在这项研究中,研究人员评估了来自102,000多人的遗传和生物数据,以及数百个脑组织样本。这些样本包括精神分裂症患者和未受影响的个体。
研究人员应用计算工具来评估贯穿不同基因的调控网络;这些连接可能将相距较远的基因联系起来,而不仅仅是那些彼此直接连接或与精神分裂症直接相关的基因。使用这种方法发现了数百个新基因。
利伯脑发育研究所(Lieber Institute for Brain Development)的资深研究作者Giulio Pergola博士说:"大多数基因研究都在路灯下寻找光线,只关注与疾病相关的DNA变异附近的基因。通过纳入基因共表达网络,我们实际上点亮了整个社区的灯光,揭示了相距较远的基因变异如何协调构建精神分裂症的遗传基础。"
本研究中确定的一些基因表明,与大脑发育、免疫学、神经通信和谷氨酸信号传导相关的生物途径与精神分裂症有关联。
利伯脑发育研究所(Lieber Institute for Brain Development)的首席执行官兼主任Daniel Weinberger博士补充道:"这项工作表明,精神分裂症风险不仅仅与单个基因依次发挥作用有关——而是与基因网络如何协同工作有关。理解这些协调的遗传程序使我们更接近精准精神医学,在这种医学中,治疗可以针对个体特定的生物特征进行定制。"
来源:利伯脑发育研究所(Lieber Institute for Brain Development)、《自然·遗传学》(Nature Genetics)
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