Dyne Therapeutics（纳斯达克股票代码：DYN）8月4日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予DYNE-251突破性疗法认定，用于治疗适用于第51号外显子跳跃疗法的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。该认定基于正在进行的DELIVER临床试验数据。
该公司首席医学官Doug Kerr医学博士表示："DYNE-251获得突破性疗法认定，彰显其作为新一代疗法的潜力。该疗法通过第51号外显子跳跃机制，使患者产生接近全长的抗肌萎缩蛋白，改善功能表现。此前披露的数据显示，接受治疗18个月后，关键指标如起身时间、95百分位步速均显示持续功能改善，这种接近全长的抗肌萎缩蛋白表达水平标志着向患者提供实质获益的重要进展。"
这是Dyne Therapeutics第二项获得突破性疗法认定的项目，此前DYNE-101已于今年获得针对1型强直性肌营养不良（DM1）的突破性疗法认定。突破性疗法认定可带来以下优势：
- 增强型FDA支持机制，包括高级别专家指导研发与决策
- 与审评部门就临床试验设计和监管策略进行早期高频沟通
- 享有滚动审评和优先审评资格，生物制剂许可申请（BLA）审评周期可从12个月缩短至8个月
DYNE-251在DMD治疗中的进展
- 已获FDA快速通道、孤儿药和罕见儿科疾病认定，EMA授予孤儿药认定
- DELIVER试验注册扩展队列已完成32例患者入组，数据预计2025年底公布
- 计划2026年初提交美国加速审批申请
- 正同步推进欧洲等海外市场审批
关于DELIVER试验
这是一项全球性、随机、安慰剂对照、双盲的1/2期临床试验，评估DYNE-251对适用于第51号外显子跳跃的DMD患者的安全性、耐受性和疗效（通过生物标志物和功能改善评估）。多剂量递增研究确定注册剂量为每四周20mg/kg。目前支持加速审批的注册扩展队列已完成入组，主要终点为6个月时通过蛋白质印迹法检测的抗肌萎缩蛋白水平较基线的变化。
关于DYNE-251
该疗法由可靶向第51号外显子的磷酰二胺吗啉代寡聚体（PMO）与转铁蛋白受体1（TfR1）结合片段（Fab）组成，旨在促进肌肉和中枢神经系统产生接近全长的抗肌萎缩蛋白。已获得FDA快速通道和罕见儿科疾病认定，以及FDA和EMA孤儿药认定。
关于杜氏肌营养不良症（DMD）
这种X染色体隐性遗传的进行性神经肌肉疾病由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，主要影响男性，美国约12,000例，欧洲约16,000例。典型症状始于学龄前儿童，表现为进行性肌肉无力和功能丧失，青少年早期失去行走能力，后期出现心肺功能恶化和上肢功能丧失。亟需可改善功能的新疗法。
关于Dyne Therapeutics
该公司专注于通过靶向肌肉和中枢神经系统的治疗手段，开发针对遗传性神经肌肉疾病的根源性疗法。现有临床项目包括针对1型强直性肌营养不良（DM1）和DMD的治疗，以及针对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）和庞贝病的临床前项目。
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