婴儿中发现新型糖尿病
先进DNA测序技术和新型干细胞研究模型揭示了一种新型糖尿病
新闻发布时间：2025年10月9日
先进DNA测序技术和新型干细胞研究模型使国际研究团队得以在婴儿中发现一种新型糖尿病。
英国埃克塞特大学医学院与比利时布鲁塞尔自由大学(ULB)及其他合作伙伴合作，确认TMEM167A基因的突变是导致一种罕见新生儿糖尿病的原因。
一些婴儿在六月龄前就会患上糖尿病。在超过85%的病例中，这是由于DNA中的基因突变所致。埃克塞特大学领导的研究发现，在六名同时患有癫痫和小头畸形等神经系统疾病的儿童中，单一基因TMEM167A发生了改变。
为了解其作用，布鲁塞尔自由大学(ULB)研究员米里亚姆·克诺普(Miriam Cnop)教授的团队使用了分化成胰腺β细胞的干细胞和基因编辑技术(CRISPR)。他们发现，当TMEM167A基因发生改变时，胰岛素生成细胞无法再履行其功能。随后，这些细胞会激活导致其死亡的应激机制。
埃克塞特大学的伊丽莎·德弗兰科(Elisa de Franco)博士表示："发现导致婴儿糖尿病的DNA变化，为我们提供了一种独特的方法来找到在制造和分泌胰岛素中起关键作用的基因。在这项合作研究中，发现六名儿童中导致这种罕见糖尿病的特定DNA变化，使我们能够阐明一个鲜为人知的基因TMEM167A的功能，展示了它在胰岛素分泌中起的关键作用。"
克诺普教授表示："从干细胞生成胰岛素生成细胞的能力使我们能够研究罕见类型以及其他类型糖尿病患者β细胞中的功能障碍。这是一个研究疾病机制和测试治疗方法的非凡模型。"
这一发现表明，TMEM167A基因对胰岛素生成β细胞的正常功能至关重要，对神经元也是如此，而对其他细胞类型似乎可有可无。这些结果有助于更好地理解胰岛素生产中涉及的关键步骤，并可能为研究其他形式的糖尿病提供线索，这种疾病目前影响着全球近5.89亿人。
参考文献： Virgilio E, Tielens S, Bonfield G 等. 隐性TMEM167A变异导致新生儿糖尿病、小头畸形和癫痫综合征. J Clin Invest. 2025. doi: 10.1172/JCI195756
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