几十年来，与更广泛的疾病领域相比，罕见病研究一直受到忽视。导致罕见病研究缺乏动力的因素有很多：开展临床试验困难、获得批准艰难、药物开发成本高昂。而每一项障碍的根本原因在于：每种罕见病影响的人群规模很小。
然而，如果将所有罕见病患者聚集在一起，总数将超过4亿人，比美国总人口还要多。对于每一位患者来说，诊断结果都会带来改变生活、有时甚至缩短寿命的影响。然而，只有极少数罕见病患者有可用的治疗选择。
在本系列访谈的第一部分和第二部分中，专家们讨论了罕见病患者在药物开发中面临的挑战，以及为何必须解决这些障碍。要了解如何为罕见病患者取得进展，《技术网络》向多位专家提出了同一个问题：“您希望在罕见病十年全球行动计划中看到哪些内容，以增加罕见病药物的研发和患者的治疗可及性？”
Annabella Amatulli, MSc，Enterprise Therapeutics 监管事务主管
我对未来的愿景是看到罕见病被作为一个独立的类别来对待，不仅在监管层面，而是贯穿整个生态系统。这意味着真正的全球监管协调，即一项设计良好的临床研究就能支持全球范围内的批准。我希望我们能够努力实现这样一种方法：一个专门的市场准入框架能够认识到疗法超越传统成本效益指标的独特价值，使得批准能够转化为患者真正的可及性，而不会延误数年。这意味着要让患者及其家人在从试验设计到卫生技术评估的决策过程中拥有更大的发言权。至关重要的是，这还包括继续激励对该领域的投资。大多数罕见病创新来自生物技术公司、中小型企业和初创企业，它们承担着巨大的财务风险。未来的政策必须支持那些在高需求和高风险领域进行投资的公司。
Christy Holt, MSc，iXCells Biotechnologies 营销与销售副总裁
我们需要全球承诺，让每个从事罕见病研究的研究团队都能获得患者来源的疾病模型，无论其机构规模或资金状况如何。太多项目失败不是因为缺乏科学人才，而是因为合适的工具根本不可用或无法获得。除了基础设施，我们还需要看到患者倡导组织被认可为真正的科学合作伙伴，在制定研究优先级方面拥有发言权。科学发展迅速，这十年的机遇在于确保进展能够惠及最需要的患者。
Muhunthan Thillai, MD, PhD，Qureight 首席执行官兼联合创始人
首先，需要更好地与患者慈善机构和倡导组织整合——这些组织拥有良好的罕见病患者数据库。其次，需要更好地理解真实世界数据集，并更好地在研究中利用合成对照组。
Thomas Ybert, PhD，DNA Script 首席科学官兼联合创始人
在2026年及以后，由酶促DNA合成驱动的可编程生物学将带来变革性的变化。分子DNA打印机将能够在几天内编写和生产临床级DNA模板，并且更接近或就在护理点进行。这可能实现真正的N-of-1 mRNA基个体化疗法，在需要时即为单个罕见病患者生产。
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