“呼吸真的非常困难，”莎拉·卡罗尔（Sarah Carroll）回忆特发性声门下狭窄（iSGS）的最初症状时说道，“感觉喉咙里有东西堵住了，让我无法呼吸。”
iSGS是一种主要影响女性的罕见疾病，它会在声带下方形成疤痕组织，导致气道变窄，限制气流。患者常出现呼吸短促和声音变化，由于其症状与哮喘等常见病相似，许多患者需要很长时间才能得到确诊。
“呼吸急促的状况会逐渐加重。通常，一名特发性声门下狭窄患者平均需要大约两年时间才能被真正诊断出来。”
——约翰·霍普金斯大学医学院（Johns Hopkins University School of Medicine）耳鼻咽喉头颈外科教授亚历山大·希勒尔（Alexander Hillel）医学博士
对于居住在弗吉尼亚州亨里科县(Henrico, Virginia)的卡罗尔而言，这一时间线是准确的。在2017年左右症状出现之前，她一直很活跃，大学时踢足球，后来还跑过半程马拉松。但随着呼吸状况恶化，运动、交谈甚至日常活动都变得困难重重。这种疾病也开始影响她作为年轻律师的工作，因为清晰自信的演讲至关重要。
卡罗尔说：“作为一名年轻的诉讼律师，在辩论动议或进行证词录供时，连呼吸都困难，这本身就够让人压力山大了。”
她向多位专家求诊，并被诊断为哮喘，但吸入剂毫无帮助。转折点出现在影像检查最终揭示了严重的气道狭窄。
“我记得医生告诉我，我的呼吸通道比一根吸管还要窄。”卡罗尔说。
这个诊断既证实了她的症状真实存在，也揭示了她病情的严重程度，令人既感到宽慰又害怕。
在接下来的几年里，卡罗尔多次接受扩张手术以重新打开气道。然而，缓解是暂时的。几个月内，疤痕组织就会复发，如此循环往复。她总共接受了五次手术，之后才开始寻求其他治疗方案。
为了打破这个循环，卡罗尔研究了其他方法，并找到了约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins）的希勒尔医生。希勒尔医生推荐一种内镜下切除术，以移除疤痕组织，为频繁复发的患者提供更持久的缓解。希勒尔表示，对于像卡罗尔这样希望组建家庭的患者来说，稳定气道尤为重要，因为怀孕会增加呼吸负担，孕妇实际上是“一人呼吸，供养两人”。
卡罗尔带着谨慎乐观的态度接受了治疗。康复过程很艰难，但后续检查显示，疤痕组织最终没有再出现，这一里程碑式的进展改变了她对未来的设想。不久后，她信心满满地开始备孕，并最终迎来了女儿。
“大多数时候，我都能自由呼吸了，”她说，“这段经历让我真正看清了什么才是重要的，并减少了那些带来不必要压力的事情。”
如今，卡罗尔仍在管理症状，但曾伴随呼吸困难的那种持续不断的恐惧感已经减轻。她的经历强调了当症状与诊断不符时，坚持不懈的重要性。
“如果感觉不对劲，就继续追问，”她说，“没有人会比你自己更关心你的健康。”
对于希勒尔医生来说，像卡罗尔这样的故事凸显了提高临床医生和患者认识水平的必要性。
“如果有人出现呼吸短促，而吸入剂没有效果，那么值得建议他们去看耳鼻喉科医生，检查声带下方是否有狭窄。”他说。
每年2月的最后一天是“罕见病日”，旨在关注全球超过3亿罕见病患者的生活。这一纪念活动强调了提高认识、早期诊断和持续研究对改善像卡罗尔这样的患者护理的重要性。
卡罗尔希望分享她的经历能帮助其他人更快地找到答案。
“应该有更多的认识，”她说，“这是一条漫长的路，我只是想知道，有多少人正在遭受这种折磨，却不知道它到底是什么。”
莎拉·卡罗尔（Sarah Carroll）和亚历山大·希勒尔（Alexander Hillel）医生可以接受媒体采访，讨论iSGS以及早期诊断罕见气道疾病的重要性。
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