健康快讯：年长父亲精子突变增加可能影响后代
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汤森路透
2025年10月10日06:08
（本文为健康快讯通讯摘录，该通讯每周二和周四发布最新医学研究。）
作者：南希·拉皮德
路透社消息——新研究表明，父亲的年龄在妊娠结果中扮演重要角色，年长男性精子中的有害基因变化显著更为常见。
研究人员发现，随着男性年龄增长，精子中随机DNA变化持续累积，同时突变增加还源于一种微妙的自然选择机制——某些突变在睾丸精子生成过程中具有竞争优势。该报告发表于《自然》杂志。
在81名健康志愿者中，研究人员发现30岁出头男性的精子约2%携带致病突变，而43至74岁男性的精子突变率达3%至5%，75岁男性则升至4.5%。
研究人员指出，部分突变先前已与细胞生长发育相关联，其他则与儿童严重神经发育障碍及遗传性癌症风险有关。另有突变可能损害受精、胚胎发育或导致妊娠丢失。
"某些DNA变化不仅在睾丸内存活，甚至占据优势，这意味着高龄父亲受孕时可能无意中增加将有害突变遗传给子女的风险。"英格兰欣克斯顿惠康桑格研究所的马特·赫尔斯教授在声明中表示。
在另一项互补研究中，同组研究人员分析了54,000多个亲子三联体和80万名健康个体的数据（同样发表于《自然》杂志），直接检测了已遗传给子女的突变而非精子中的突变。
他们发现30多个基因中，突变通过自然选择赋予精子细胞竞争优势，其中许多与罕见发育障碍和癌症相关。此类突变多与精子直接观察到的基因集合重叠。
研究人员表示，这项工作揭示了精子内部的自然选择如何直接体现在子女DNA中，影响其遗传特定基因疾病的概率。
"我们的研究揭示了随父龄增长而升高的隐性遗传风险。"共同撰写两项研究的赫尔斯指出。
止痛药曲马多实际效果不佳
一项新研究发现，广泛用于缓解慢性疼痛的阿片类止痛药曲马多效果有限，且可能增加严重副作用风险。
研究人员汇总了19项先前试验的数据，涉及6,066名慢性疼痛志愿者，结论认为曲马多的潜在危害可能超过其益处。
其中5项试验关注曲马多对神经性疼痛的影响；9项聚焦骨关节炎；4项研究慢性下腰痛；1项针对纤维肌痛。试验参与者平均年龄58岁，治疗周期为2至16周。
据《英国医学杂志循证医学》报告，在试验中曲马多相关危害风险是安慰剂的两倍，主要源于心绞痛、冠状动脉疾病和充血性心力衰竭等心脏事件比例更高。
较轻微副作用包括恶心、头晕、便秘和嗜睡。研究人员表示，曲马多还与某些癌症风险升高相关，但因随访期较短，该发现"存疑"。
此前医生认为曲马多副作用风险较低，比其他阿片类止痛药更安全且不易成瘾。
"鉴于曲马多镇痛效果有限且危害风险增加，其用于慢性疼痛的临床应用应重新评估。"研究人员总结道。
12周前居家药物流产安全有效
苏格兰一项小型研究发现，怀孕12周前在家进行的早期药物流产与医院操作同样安全有效。
研究人员分析了某医疗中心五年数据，涵盖258例居家药物流产和113例医院药物流产，所有操作均在孕10周至12周内完成。报告显示两组流产完成率均为97%。
两组患者均接受相同用药方案：初始口服或阴道给药800微克米索前列醇，必要时每4小时追加最多三次400微克剂量；同时服用5片30毫克双氢可待因缓解疼痛，3片50毫克盐酸苯海拉明缓解恶心。
两组在流产不全率上无统计学显著差异（居家组1.6% vs 医院组2.6%），持续妊娠率也无差异（1.2% vs 0%）。医院组由医护人员见证妊娠产物排出确认完成，居家组则通过术后两周自测尿妊娠试纸确认。
尽管两组随访率均较低，但居家组随访率（7%）高于医院组（2%），电话咨询率也更高（11% vs 4%）。此外，居家组更可能与医院或堕胎诊所进行非计划联系（23% vs 9%）。
"尽管患者收到书面和口头指导，部分人仍需临床医生的口头 reassurance（ reassurance 翻译为" reassurance"）。"爱丁堡大学医学研究委员会生殖健康中心首席作者雅基·奎因博士表示。
仅4例严重并发症报告，均发生于居家组：1例术后一个月大出血（研究人员认为院内流产亦无法预防），3例经静脉抗生素治疗的感染。
自2020年起，英国法律允许女性在家服用堕胎药物。在英格兰和威尔士，适用范围限于孕10周内，而苏格兰允许孕12周内居家早期药物流产。
"本研究证明，英格兰/威尔士及欧洲其他限制10周后居家早期药物流产的政策应予修改，以赋予女性更多选择权。"奎因表示。
（报道：南希·拉皮德；编辑：比尔·伯克罗特）
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