胎儿先天性心脏病（CHD）是最常见的严重先天性异常，占与出生缺陷相关的儿童死亡率的一半以上。目前，产前超声是唯一用于产前筛查的工具，但其诊断准确性有限，导致许多病例未能及时发现，增加了新生儿和儿科的发病率和死亡率。特别是紫绀型先天性心脏病（CCHD），约占CHD病例的25%，其发病率和死亡率显著较高，需要紧急新生儿护理。传统定义包括法洛四联症（TOF）、大动脉转位（TGA）、三尖瓣闭锁、动脉干、完全性肺静脉异位引流（TAPVR）和左心发育不良综合征（HLHS）。尽管这些胎儿在产前可能保持临床稳定，但大多数新生儿在出生后因动脉导管关闭而变得危重。因此，产前CCHD的检测对于调整围产期护理计划至关重要。
在这项研究中，研究人员首次结合母体唾液代谢组和人工智能（AI）技术，实现了对胎儿非综合征性紫绀型先天性心脏病的准确检测。研究团队使用超高效液相色谱/质谱（UHPLC/MS）分析了唾液中的468种代谢物，并利用六种不同的AI平台进行了CCHD和CHD的整体检测。结果显示，AI在CCHD检测中的表现非常出色，曲线下面积（AUC）为0.819（95%置信区间为0.635-1.00），灵敏度为92.5%，特异性为87.0%；而在CHD整体检测中，AUC为0.828（95%置信区间为0.635-1.00），灵敏度为90.5%，特异性为88.0%。进一步分析表明，CCHD患者的花生四烯酸、α-亚麻酸和色氨酸代谢途径发生了显著改变，提示脂质代谢功能障碍。
研究共纳入了40例CHD病例和40例对照组。结果表明，母体唾液代谢组与AI技术的结合在预测胎儿CHD方面表现出色，特别是在检测CCHD时。此外，代谢通路分析揭示了CCHD患者脂质代谢的显著变化，特别是花生四烯酸、α-亚麻酸和色氨酸代谢途径的紊乱。这些发现不仅有助于了解CCHD的病理机制，还为未来的治疗提供了潜在靶点。
总的来说，这项研究展示了母体唾液代谢组和AI技术在胎儿心脏病学中的应用潜力，特别是在早期检测CCHD方面。未来的研究应进一步验证这些发现，并探索其在临床实践中的应用价值。
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