一项发表在《循环·心力衰竭》(Circulation Heart Failure)上的研究显示，一种基因变异可能使一些患有心肌炎（心肌炎症）的儿童面临更高的心力衰竭风险，而心力衰竭可能是致命的。
据该研究显示，在心肌炎后发展为扩张型心肌病的儿童中，34.4%携带一种使他们更容易患上这种疾病的基因变异。相比之下，只有6.3%的对照组儿童携带这些心肌病基因变异，这一差异具有高度显著性。
扩张型心肌病是指心脏主要泵血腔室拉伸变薄；这可能导致心力衰竭，即心脏无法充分向身体供氧。心肌炎是心脏的炎症，虽然罕见，但在联邦数据库中已被确定为20岁以下人群猝死的主要原因。
基因检测将带来益处
纽约州立大学布法罗分校雅各布斯医学院和生物医学科学学院儿科学教授、该论文的通讯作者Steven E. Lipshultz博士表示，这些发现强烈表明，对所有表现出心肌炎和心肌病症状的儿童进行基因检测将是有益的。
"当儿童出现新发心力衰竭时，很少有医生会检测导致心肌病的病理性基因变异。这使得这项研究成为游戏规则的改变者。"
Steven E. Lipshultz博士，雅各布斯医学院和生物医学科学学院儿科学教授，纽约州立大学布法罗分校
该研究比较了32名患有扩张型心肌病和心肌炎的儿童与那些患有心肌炎但没有扩张型心肌病的儿童，以及心脏健康的对照组。患有心肌病的儿童是美国国立卫生研究院资助的儿科心肌病登记处(PCMR)，这是一个由Lipshultz创立并领导的美国和加拿大中心网络。
"从历史上看，我们一直认为特定的感染会导致心肌炎伴心力衰竭，"Lipshultz说。"但许多儿童会感染，在生命的第一年，婴儿平均会感染约7次。然而，很少有感染的婴儿和儿童被诊断出患有心肌炎、心力衰竭或猝死。"
一个附加因素
正因如此，Lipshultz长期以来一直怀疑必定存在一个附加因素使这些儿童处于风险之中，特别是当患有常见病毒和上呼吸道症状的儿童突然严重发作心肌炎时，有时会悲惨地导致猝死。
"我们之前在疾病控制中心的数据帮助下发现，这些家庭中的一些人有基因突变，使得这些儿童的免疫系统无法保护他们免受常见病毒的侵害，"他解释道。
Lipshultz认为，如果一个儿童有心肌病的基因突变，会降低他们的心脏储备能力，即心脏应对增加身体需求的能力。
"双重打击"
他和他的同事将这称为"双重打击"。第一个"打击"是儿童出生时就携带有病理性心肌病突变，使其面临更高的心肌病和心力衰竭风险，他解释道。第二个"打击"是儿童感染了病毒，最终感染了心肌细胞并导致心肌炎，即心脏的炎症。
"在这项新研究中，我们发现，因心力衰竭和新发心肌炎而进入儿童医院和重症监护室的儿童中，有统计学上显著更高比例的儿童携带有病理性心肌病基因突变，"Lipshultz说。"这些突变导致的心脏储备能力较低，心力衰竭的可能性高于那些患有心肌炎但没有心力衰竭的儿童。因此，在诊断时识别这些患者的基因突变非常重要。"
他说，这些突变还使这些儿童在随后的心肌炎复发中更容易发生心力衰竭，这也会增加他们发生心脏性猝死的风险。正因如此，Lipshultz表示，他们适合植入式心脏除颤器。
Lipshultz表示，对临床医生来说，关键在于，如果你不寻找病理性基因突变，你就不会知道患者是否有更高的猝死风险。"但如果你确实寻找并发现令人担忧的风险因素，你应该采取行动，"他说。
这项工作在今年美国心脏协会科学会议上由第一作者、华盛顿大学医学院儿科心脏病学家Alicia Kamsheh博士展示时，获得了"顶级儿科心脏病研究"奖。
与该研究相关的所有遗传学研究均由印第安纳大学医学院医学和分子遗传学系主任Stephanie Ware博士领导。
该研究的合著者还包括来自华盛顿大学医学院；印第安纳大学医学院；辛辛那提儿童医院；辛辛那提大学；哥伦比亚大学医学中心；田纳西大学健康科学中心；Le Bonheur儿童医院；南加州大学凯克医学院；洛杉矶儿童医院；犹他大学；Primary儿童医院；Mount Sinai Kravis儿童医院；Icahn医学院；Helen DeVos儿童医院和波士顿儿童医院的其他研究人员。
纽约州立大学布法罗分校儿科系高级研究支持专家Danielle Dauphin Megie及其同事协调了这项研究。
资金来自美国国立心肺血液研究所PCMR和儿科心肌病基因研究、儿童心肌病基金会、Kyle John Rymiszewski基金会和Sofia's Hope Inc。
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