杜氏肌营养不良症的预期寿命是多少
医学审核：Jillian Foglesong Stabile 医学博士，美国家庭医师学会会员（FAAFP），美国肥胖医学会认证医师（DABOM） — 作者：希瑟·格雷 2025年10月1日
杜氏肌营养不良症患者因影响呼吸、心脏活动及其他功能的肌肉变化，预期寿命通常低于平均水平。然而，治疗进步已显著改善预期寿命。
许多杜氏肌营养不良症（DMD）患者在治疗下如今可存活至20多岁或30多岁，部分甚至活到40岁以上。
尽管DMD尚无治愈方法，但治疗对预防、延缓和管理可能缩短寿命并降低生活质量的并发症至关重要。
患者所携带的特定基因突变类型可能影响其治疗选择和预后。任何伴随的健康问题或新发并发症同样会影响生存预期。
下文将详细解析DMD的预期寿命及其影响因素。
DMD的典型预期寿命
根据2021年的一项研究综述，DMD治疗的近期进步已使1990年后出生患者的出生时中位预期寿命提升至约28岁。
多数DMD患者至少能活到20岁，部分可存活至30多岁或40多岁。患者活到50岁以上的情况较为罕见，但若新疗法持续提升生存率，这一现状可能改变。
DMD患者通常在2至3岁时出现明显肌肉无力症状，且随年龄增长症状日益严重，导致运动能力下降及呼吸困难和心脏病等并发症。
全生命周期的治疗对管理症状和并发症必不可少。
影响DMD预期寿命的因素
以下因素可能影响DMD患者的预期寿命和生活质量：
有效治疗的获取
有效治疗有助于提升DMD患者的生存率和生活质量。
DMD的治疗方案包括：
- 类固醇：有助于限制肌肉炎症和损伤
- 靶向疾病修饰疗法：可能延缓DMD进展
- 支持性疗法：可缓解症状并帮助预防或管理并发症
治疗计划需根据患者具体症状、并发症及目标个性化制定。
患者的年龄和特定基因突变类型也可能影响治疗选择。
类固醇
类固醇药物可减轻DMD患者的肌肉炎症，从而可能延缓疾病进展。
2022年的一项研究综述发现，使用类固醇能提升生存率并延缓特定并发症，例如：
- 行走能力丧失
- 呼吸支持需求
- 心肌病（心肌疾病）或心力衰竭的发生
靶向疾病修饰疗法
靶向疾病修饰疗法是新型DMD治疗手段，可能延缓疾病进展，进而提升生存率和生活质量。
但需更多长期研究以明确靶向疗法对预期寿命的具体影响。
DMD的靶向疗法包括：
- 外显子跳跃药物，例如：
- 卡西美生（Amondys 45）
- 依特泊仑（Exondys 51）
- 戈洛迪尔森（Vyondys 53）
- 维托拉生（Viltepso）
- 德兰迪斯托格ene moxeparvovec-rokl（Elevidys）：一种基因疗法
- 吉维诺斯塔（Duvyzat）：组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂
部分靶向疗法仅适用于携带特定基因突变的患者。目前并非所有DMD相关基因突变均有对应疗法，但未来可能开发新技术。
呼吸支持
呼吸支持是一种管理呼吸困难的支持性疗法。
2020年的一项综述表明，呼吸支持与DMD患者更高的生存率存在关联。
研究显示，未使用呼吸支持患者的中位预期寿命在14至27年之间，汇总中位生存期约19年；
使用呼吸支持患者的中位预期寿命在21至40年之间，汇总中位生存期约30年。
医生可帮助患者了解呼吸支持类型及其他呼吸困难的治疗方案。
心脏护理
心脏护理可能涉及β受体阻滞剂和血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂等药物，这些药物影响血管和心脏功能。
2022年综述的作者指出，在DMD治疗中使用ACE抑制剂（无论是否联合β受体阻滞剂）可能提升生存率。这些药物有助于延缓或降低心肌病（DMD常见并发症）风险。
该综述还发现左心室辅助装置（LVAD）的使用与更长生存期相关。外科医生可将此装置植入患者心脏以辅助泵血。
定期接受心脏病专家（心脏专科医生）检查对识别和管理心脏变化至关重要。
特定基因突变
DMD基因的多种突变可引发该疾病。患者携带的特定突变类型可能影响治疗选择和疾病进展，包括危及生命的心脏并发症风险。
医生可能安排基因分析以确定患者的具体突变类型，并帮助理解该突变如何影响治疗选择或预后。
其他健康问题
DMD患者可能发展出影响预后的并发症或其他健康问题。
DMD的常见并发症包括：
- 行走能力丧失
- 脊柱侧弯（脊柱弯曲）
- 肺功能不足
- 心肌病
其他潜在并发症及伴随疾病包括：
- 感染，例如：
- 肺炎
- 尿路感染
- 胃肠道感染
- 心律异常
- 心脏病发作
- 吞咽困难
- 肠梗阻或肠扭转
- 肾损伤
- 脑血管卒中
- 深静脉血栓（静脉血栓，常发生于小腿）
- 肺栓塞（肺部血栓）
这些并发症及其他健康问题可能对生活质量和生存产生负面影响。治疗对改善预后至关重要。
DMD预期寿命的历史演变
1970年前出生的DMD患者，出生时平均预期寿命仅为14.4岁。
如今，DMD患者的出生时中位预期寿命已接近30岁。
随着新疗法的出现及科学家优化使用方法，预期寿命有望继续提升。
患者可咨询医生了解最新有效治疗方案及其对预后的影响。
总结
许多杜氏肌营养不良症（DMD）患者可存活至20多岁或30多岁，部分甚至活到40岁以上。
DMD由多种基因突变引发，患者携带的特定突变类型可能影响其治疗选择和预后。
治疗进步已随时间推移改善了生存率和生活质量。
类固醇和靶向疾病修饰疗法可帮助延缓DMD进展并预防并发症；呼吸支持、心脏护理及其他支持性疗法则有助于延缓并发症或减轻其对生活质量和生存的影响。
医生可帮助DMD患者及其照护者了解最新有效治疗方案。未来也可能出现新疗法。
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