亨廷顿病是最具破坏性的遗传性神经退行性疾病之一，会使患者丧失运动控制能力、认知功能和精神稳定性，目前尚无治愈方法。
由韩国科学技术院（KAIST）参与的国际研究团队通过发现亨廷顿病核心蛋白——亨廷顿蛋白不仅在患者体内发生改变，还在维持细胞结构框架中发挥关键作用，为该疾病的研究带来了新视角。
发表于9月19日《科学进展》杂志的研究结果表明，亨廷顿蛋白将细胞内的肌动蛋白纤维（细胞内部的支架纤维）组织成有序的束状结构，这一过程对神经网络的发育至关重要。迄今为止，亨廷顿蛋白主要被认为在细胞内运输中起辅助作用。
KAIST研究小组联合奥地利科学技术研究所（ISTA）、法国索邦大学和巴黎脑研究所，以及瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL），利用冷冻电子显微镜和细胞生物学技术，证明了亨廷顿蛋白如何直接与肌动蛋白纤维结合。
韩国科学技术院和国际研究人员确定了亨廷顿蛋白的新结构作用，为理解亨廷顿病的机制提供了新见解。从左至右分别为KAIST的宋智俊教授、金载成博士候选人和金亨柱教授。（图片来源：KAIST）
KAIST的宋智俊教授、金亨柱教授和金载成博士候选人参与了此项研究。
该蛋白以成对形式工作，将纤维间隔约20纳米，形成紧密的束状结构。
这些细胞骨架束被证明对神经元发育至关重要。在缺乏亨廷顿蛋白的神经细胞中，研究人员观察到结构生长受损，突显了该蛋白在先前已知功能之外的重要性。
金载成表示："这项研究为一种不治之症的分子机制提供了新视角。"
宋教授还表示："这一成果不仅为理解亨廷顿病的发病机制提供了关键线索，还对其他与细胞骨架功能障碍相关的疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病和肌营养不良症）具有深远影响。"
这项工作在韩国保健福祉部通过其全球研究合作项目以及与瑞士和奥地利的国际合作项目的支持下进行，标志着首次在结构层面上证明了亨廷顿蛋白在细胞骨架中的组织作用。
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