科学家发现曾被视作“垃圾”的重复DNA序列在塑造人类大脑方面发挥着关键作用。隆德大学的研究人员在《Cell Genomics》发表的新研究表明，LINE-1转座子这种可移动DNA元件在干细胞中保持活跃状态，并在大脑早期发育阶段调控关键基因。当这些序列被关闭时，实验室培养的脑类器官出现异常生长，表明其对进化和疾病都具有重要影响。
这项研究揭示了基因组隐藏部分可能在理解帕金森病和神经发育障碍等疾病中起到核心作用。研究团队确定了LINE-1转座子的三个关键作用：作为非编码DNA中的隐藏调控元件引导大脑发育；沉默时会破坏脑类器官生长；其影响的许多基因与神经发育和精神疾病相关。
隆德大学实验医学系教授Johan Jakobsson领导的研究团队联合哥本哈根大学、剑桥大学和纽约大学的研究人员，利用诱导多能干细胞和脑类器官模型，结合CRISPR基因编辑技术与先进测序方法，对LINE-1（L1）转座子进行了系统研究。研究发现这些曾被认为“沉默”的基因元件实际上在人类干细胞中活跃存在，并在大脑早期发育中发挥重要作用。
从进化角度看，该发现可能解释人类大脑与其他灵长类动物的差异；从疾病角度看，则表明这些元件与脑部疾病存在关联。研究团队正通过ASAP国际合作网络，使用患者来源细胞和捐赠脑组织样本继续研究转座子在脑疾病中的作用。
目前研究团队已着手分析神经发育障碍患儿和帕金森病患者的样本，旨在全面理解基因组隐藏部分在疾病中的作用，并最终探索改善治疗方法的新途径。这项研究首次证实，这些曾被视为进化残留物的基因元件，实为调控大脑活性基因的重要组成部分。
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