肯尼亚游牧牧民基因研究揭示"沙漠生存"适应性
肯尼亚西北部的游牧图尔卡纳民族已完美适应地球上最炎热干旱的生存环境，当地植被稀少，其饮食以动物产品为主，主要包括山羊和骆驼群的奶、肉及血液。
由加州大学伯克利分校和范德堡大学主导、与肯尼亚研究人员及图尔卡纳社区合作开展的新基因组分析表明，关键基因活动历经数千年演变，使他们得以在极端沙漠环境中 thriving。然而，这种对游牧放牧生活方式的精妙适应，当他们如日益增多的情况般迁往城市寻找薪资工作并采用都市久坐生活方式时，却会引发慢性健康问题。
"图尔卡纳人维持传统生活方式数千年，为我们提供了观察人类适应性的非凡窗口，"加州大学伯克利分校整合生物学副教授朱利安·艾罗尔表示，"我们在基因层面对于人类适应沙漠生活相关的热应激与脱水应激知之甚少。研究发现，使这些族群在高温、低水、高蛋白环境中存活的基因，在新型城市环境中可能变得不适应，甚至引发疾病，即所谓的'进化错配'。"
一种特定基因变异使他们的肾脏能够浓缩尿液，从而减少水分流失。该基因还可能在保护肾脏免受红肉等高嘌呤食物产生的废物侵害方面发挥作用。
"如果你我采用图尔卡纳饮食——主要摄入大量肉类、脂肪和蛋白质——很可能很快就会生病，"艾罗尔指出，"但这个社区已世代食用这些食物并产生适应。这正是我们试图理解的核心。"
该研究对非洲及全球许多不得不适应快速变化环境或采用城市生活方式的传统文化具有健康启示意义。进化错配现象可能正导致全球糖尿病、冠状动脉疾病和高血压等"生活方式"疾病高发。
"本研究凸显了与转型中人群合作如何建立新模型，用以理解当代环境如何与过往适应性相互作用，进而影响现代疾病风险，"该持续性研究的联合首席研究员、范德堡大学助理教授阿曼达·莉亚补充道。
艾罗尔及其肯尼亚同事正在制作图尔卡纳语播客，不仅以通俗方式分享研究发现，还将向社区提供快速生活方式转变带来的实际健康考量，将科学洞见与社区内部知识相结合。
"理解这些适应性将指导图尔卡纳人的健康计划——特别是当部分人从传统游牧转向城市生活时，"研究合著者、内罗毕肯尼亚医学研究所研究生查尔斯·米亚诺表示，"这有助于医生预判肾脏负担或代谢疾病等健康风险，并制定更优预防策略。"该研究发表于《科学》期刊。
游牧牧民生存实况
尽管图尔卡纳故土位于肯尼亚西北部、图尔卡纳湖畔，但其游牧生活使其活动范围遍及东非——西至乌干达，西北至南苏丹，北至埃塞俄比亚。这片区域是全球最干旱酷热地带之一，气温常达122华氏度（49.4摄氏度），树荫罕见，水源更为稀缺。为自身及牲畜（过去是牛群，如今主要是骆驼和山羊）获取足够水源是每日必修课，取水跋涉常耗时数小时，穿越寸草不生的地形。
艾罗尔团队通过问卷调查并采集血液尿液样本评估健康状况，历时数年记录图尔卡纳社区生活方式。研究发现，尽管日均仅摄入1.5升水——仅为外来者在此区域生存所需水量的四分之一——图尔卡纳人大多未患慢性疾病。
"我们评估的约90%人群处于慢性脱水状态，但总体健康。这正是其中的悖论，"艾罗尔表示。
既往研究表明，其饮食中70%至80%来自动物蛋白，水平达世界卫生组织认定心血管疾病风险阈值的三倍。
经与社区长老、地方首领及卫生官员协商，艾罗尔团队获准采集社区DNA样本，迄今已纳入5000余人队列。研究人员最终完成308名图尔卡纳人全基因组测序，主要为仍保持游牧生活的成员，也包括迁居城镇者。作为对照，他们还测序了59名同区域其他原住民基因组。
分析近700万种基因变异后，研究者发现八处经历自然选择的DNA区域。其中高度选择的基因区域包含肾脏表达的STC1基因增强子，在多数图尔卡纳人体内持续上调，促使肾脏保留更多水分。该基因还可能在保护肾脏免受尿素和尿酸（红肉等高嘌呤食物产生的代谢废物）侵害方面发挥作用。对多数人而言，过量膳食嘌呤会导致痛风，而图尔卡纳人中此问题似乎罕见。
"这367个基因组足以识别其基因上的历史选择痕迹，特别是使图尔卡纳人浓缩尿液的肾脏表达基因，"艾罗尔表示，"携带选定变异的个体血清尿素水平更高，表明该基因突变具有活跃的生理作用。"
通过小鼠研究，研究者发现STC1受抗利尿激素（又称精氨酸加压素或汗液激素）调控，人体脱水时该激素被激活。艾罗尔表示，图尔卡纳人似乎不受STC1持续升高影响。团队正利用小鼠研究探索STC1持续上调对哺乳动物健康的影响。
"在撒哈拉以南非洲，慢性热应激与水资源短缺日益普遍且肾脏疾病激增，这些基因发现可能指向治疗方案，"他指出。
城市生活挑战
通过比较城市图尔卡纳人与其游牧亲属的生物标志物及基因表达，研究者发现基因表达失衡可能使其易患高血压、肾功能障碍或糖尿病等慢性疾病。
"本研究阐明了进化错配假说，我个人认为这掌握着理解当今城市化与市场整合社会中非传染性疾病高发率的关键，而适用研究体系尚不充分，"米亚诺表示。
图尔卡纳健康与基因组项目（THGP）作为肯尼亚与美国研究人员的长期合作项目，促成研究者与图尔卡纳社区的深入交流，许多研究问题由此产生。
"与图尔卡纳的合作对该研究具有变革意义，"THGP负责人之一、肯尼亚医学研究所社区驱动研究中心副主任索斯佩特·恩乔西·杰鲁表示，"他们对环境、生活方式和健康的洞见，对将基因发现与现实生物学及生存策略相连接至关重要。"
"我深受鼓舞的是，这项工作将图尔卡纳人和撒哈拉以南非洲置于基因组研究前沿——原住民群体在此领域历来代表性不足，"米亚诺补充道。
参考文献： Lea AJ, Caldas IV, Garske KM, et al. 肯尼亚西北部图尔卡纳人对水资源压力与游牧生活的适应性. 科学. 2025. doi: 10.1126/science.adv2467
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