在激动人心的科学突破中，艾伦研究所研究人员成功设计出新型基因疗法，逆转了小鼠模型中与SYNGAP1相关障碍症（SRD）相关的症状。这类脑部疾病可导致人类出现严重且使人衰弱的症状，包括智力障碍、癫痫、运动问题和冒险行为。绝大多数情况下，SRD源于患者仅有一个正常工作的SYNGAP1基因拷贝，而非通常的两个。
该发现近日发表于《分子治疗》期刊，代表了首个针对SRD成功的基因补充疗法——研究人员使用腺相关病毒（AAV）将正常SYNGAP1基因拷贝递送至脑细胞。AAV是一种非复制性病毒，如同运输卡车般将治疗性"货物"（此处为SYNGAP1基因）运送至需要修复的细胞。
"基因补充疗法为缺陷基因提供功能性新拷贝，这种策略在基因完全缺失或单拷贝丢失导致的疾病中具有巨大治疗潜力，"艾伦研究所副研究员、该研究资深作者博阿兹·列维博士表示，"这清晰证明SYNGAP1相关障碍症可通过神经元特异性基因补充策略治疗。这是该领域的重要里程碑，为饱受此类严重神经系统疾病折磨的患者带来希望。"
最重要发现是什么？
新型基因疗法显著改善了广泛疾病症状，几乎完全消除癫痫样脑活动，并纠正了SRD特征性的多动行为和冒险倾向。该治疗还大幅恢复了正常脑电波模式，这意义重大，因为SRD患者的异常脑节律与影响学习、记忆和注意力的认知功能障碍密切相关。
研究还揭示了疗法实施时机的关键信息：研究人员在幼年小鼠（相当于儿童确诊年龄阶段）进行治疗。此时小鼠症状显著改善，表明即使症状出现后，该基因疗法仍可能有效。这一鼓舞人心的发现提示，治疗或能帮助SRD患儿恢复正常脑功能。
实际意义何在？
此发现为受SRD影响的家庭带来积极进展。目前可用治疗选择和药物极为有限，且仅能管理严重症状而无法解决根本病因。若该研究在人体试验中成功，有望开发出针对疾病遗传根源的新疗法，而非仅缓解症状。
研究如何实现？
科学家在设计疗法时面临技术障碍：需替换缺陷SYNGAP1基因，但该基因过大难以装入AAV递送系统。研究人员巧妙构建了超大基因并成功包装进AAV，如同将超额行李塞进卡车。令人惊讶的是所有组件均适配，疗法被准确递送至靶向脑细胞。
尽管仍需临床试验验证，但本研究的坚实证据表明，针对SRD及其毁灭性症状的有效治疗可能触手可及。该疗法同时改善了癫痫发作、行为异常和脑功能，其广泛的治疗效益尤为显著。这项科学突破所展现的变革潜力，正是患者和家庭对抗此类衰弱性脑部疾病所迫切需要的。
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