最新研究表明，在童年晚期、青少年期或成年早期被诊断为自闭症的人，很可能与在幼儿期被诊断的人患有不同类型的自闭症。
"我们发现，平均而言，早期和晚期被诊断为自闭症的个体遵循不同的发展路径，并且出人意料地具有不同的潜在基因谱型，"剑桥大学精神病学博士生、主要作者张欣和表示。
此外，晚期被诊断的人更可能拥有与注意缺陷多动障碍（ADHD）重叠的基因谱型。这解释了为何在区分自闭症谱系障碍（ASD）和ADHD方面一直存在困难。
"这篇论文再次强化了自闭症的复杂性，以及遗传因素不仅在诊断中，而且在诊断特征中所扮演的重要角色，"未参与该研究的自闭症科学基金会首席科学官阿莉西亚·霍拉迪对NBC新闻的丽兹·萨博表示。"自闭症没有单一原因，尽管有些说法将责任归咎于泰诺（Tylenol）。"
研究发现，与非自闭症儿童相比，自闭症儿童在大脑不同区域的神经元密度存在增高（红色）和降低（蓝色）的情况。（Christensen等人，《自闭症研究》，2024年）
张欣和及其团队分析了在美国、英国、欧洲和澳大利亚进行的大型研究数据，包括来自45000多人的基因数据。
他们发现，在生命早期（6岁前）被诊断为自闭症的儿童，年幼时表现出更多行为困难，但问题会随着时间推移而趋于稳定。而那些在10岁后被诊断的儿童，则更可能经历行为挑战的恶化，并发展出创伤后应激障碍（PTSD）或抑郁症等心理健康问题。
"这表明，关于晚期诊断自闭症个体心理健康问题更多的流行病学发现，可能部分可以用自闭症的发展模型来解释，"研究人员解释道。
但张欣和及其同事警告说，这两种类型之间可能没有明确的分界线，严重程度也没有清晰的区别。相反，不同基因组合导致了症状、挑战和优势的不同梯度。
"遗传影响可能会改变哪些自闭症特征出现以及何时出现，"剑桥大学神经发育研究员瓦伦·瓦里尔表示。
其他最近研究儿童如何表现出自闭症的研究也发现，这种神经发育性脑差异可能有多个亚型。
研究人员解释说，尽管他们在分析中考虑了一些人口统计因素（如性别），但仍有其他可能产生重大影响的因素未被纳入考虑。
"自闭症诊断年龄极其复杂，且因地理区域和时间而异，"张欣和团队警告道。"当地文化因素、医疗资源获取、性别偏见、污名化、种族和掩饰行为可能影响谁获得诊断以及何时获得诊断。"
因此，虽然这些分类不应被用来对人们的能力做出假设，但对它们的更好理解可能有助于为这些遗传性脑差异提供更个性化的支持。
"理解自闭症特征如何不仅在幼儿期，而且在儿童后期和青少年期出现，可以帮助我们识别、诊断和支持所有年龄段的自闭症人士，"瓦里尔表示。
"一个重要的下一步将是了解遗传因素和社会因素之间的复杂相互作用，这些因素导致晚期诊断自闭症个体的心理健康结果较差。"
这项研究发表在《自然》杂志上。
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