日本东北大学（Tohoku University）的研究人员发现，一种名为MA-5的口服药物可以改善巴特综合征（Barth syndrome）患者的心脏和肌肉问题。巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，全球每30万新生儿中就有1例患病，目前尚无治愈方法。
巴特综合征由TAZ基因突变引起，导致患者（多为年轻男孩）出现心脏功能减弱、肌肉疲劳以及感染率增加等问题。许多患者需要进行心脏移植，而现有治疗方法仅能缓解症状，无法解决根本病因。
由阿部隆明教授（Takaaki Abe）、丰原孝文教授（Takafumi Toyohara）以及第一作者东口善康（Yoshiyasu Tongu）领导的研究团队，在来自四位巴特综合征患者的细胞以及果蝇（Drosophila）疾病模型中测试了MA-5的效果。研究结果于2025年6月21日发表在《FASEB期刊》上，表明MA-5将细胞能量（ATP）的生成提高了50%，并保护细胞免受氧化应激诱导的死亡。
阿部隆明教授表示：“最令我们兴奋的是，MA-5通过针对巴特综合征的核心问题——线粒体能量生成缺陷——来发挥作用。与当前仅缓解症状的治疗方法不同，MA-5实际上改善了细胞能量生成的根本原因。”
选择MA-5作为治疗手段的原因在于，它能够增强两种关键线粒体蛋白——mitofilin和ATP合酶之间的相互作用，从而提高能量生成效率。这种机制直接解决了巴特综合征中细胞功能障碍的根本原因。
在源自巴特综合征iPS细胞模型的人类肌肉细胞中，MA-5纠正了异常的线粒体结构，并减少了细胞应激标志物。在患有巴特综合征的果蝇模型中，该药物显著改善了其攀爬能力（体力活动能力），并使其心率恢复正常——这两项关键症状反映了该疾病对人类的影响。此外，MA-5还恢复了果蝇肌肉组织中的正常线粒体结构。
这些令人鼓舞的结果表明，MA-5能够应对巴特综合征患者面临的最大挑战，从而显著提升他们的生活质量。在日本完成的第一阶段临床试验取得了成功，研究团队正准备启动第二阶段试验。
阿部隆明教授评论道：“我们已经通过患者细胞、iPS细胞模型以及巴特综合征果蝇模型验证了MA-5的效果。所有这些研究的证据都支持其在巴特综合征患者中的潜在有效性，我们希望在下一阶段的临床试验中进一步验证这一点。”
鉴于当前可用的治疗选择非常有限，这项研究为患者及其家庭带来了更好的未来希望。尤为重要的是，MA-5可以口服，这使得儿童患者的用药管理变得更加容易。这是首个进入临床试验阶段的巴特综合征口服药物。
研究团队的发现表明，MA-5可能成为首个针对巴特综合征根本病因的疾病修饰治疗方案，为超越当前症状管理的新型治疗选择提供了可能性。
该研究得到了日本学术振兴会（JSPS KAKENHI）、日本医疗研究开发机构（AMED）及其他日本研究基金会的资助。
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