三兄妹,一个致命基因:理查森家族对抗早发性阿尔茨海默病的斗争Three Siblings, One Fatal Gene: A Family’s Fight Against Early-Onset Alzheimer’s

环球医讯 / 认知障碍来源:www.wsj.com美国 - 英文2025-07-07 19:36:11 - 阅读时长2分钟 - 704字
理查森家族中携带PSEN1基因突变的成员平均在39岁时开始出现阿尔茨海默病症状,三兄妹之一的汉娜·理查森尽管对未来充满希望,却不得不面对50%的概率可能在30多岁患上这种疾病。目前科学家正在研究一种新方法,即通过早期干预治疗是否能够延缓或阻止高风险人群的发病进程。
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三兄妹,一个致命基因:理查森家族对抗早发性阿尔茨海默病的斗争

汉娜·理查森(Hannah Richardson)对自己的未来充满希望,并憧憬着无限的可能性。然而,这位24岁的年轻人的计划却被一个令人难以承受的现实所笼罩——她有50%的概率会在30多岁时患上阿尔茨海默病。

汉娜的家族有一种罕见的基因突变历史,这种突变一旦遗传,几乎可以肯定会导致患者在年轻时死于侵袭性的阿尔茨海默病。至今尚无药物能够阻止它的发展。但如今,研究人员正在探索一条新途径:对高危人群进行预防性治疗,是否能够减缓甚至阻止这种记忆剥夺疾病的进展?

汉娜和她的兄妹——雅各布(Jacob)和莱莉(Rylee),生活在阿拉巴马州蒙哥马利市(Montgomery, Ala.)。他们从小便知道自己的家族受到了PSEN1基因突变的影响。这一突变使得他们的祖母以及多位亲戚在年纪轻轻时便被诊断出患有早发性阿尔茨海默病。而他们的母亲也在较年轻时出现了症状。

根据研究,携带该基因突变的家庭成员通常会在39岁左右开始表现出阿尔茨海默病的症状。对于汉娜和她的兄妹来说,这意味着他们需要在人生的黄金阶段迎接可能到来的重大健康挑战。

尽管如此,汉娜并没有放弃希望。“我不想让恐惧控制我的生活,”她说,“我选择专注于当下,活好每一天。”与此同时,她也积极参与到相关的科学研究中,希望通过自己家族的经历为其他同样面临这种威胁的人提供帮助。

目前,科研人员正在测试一种新型治疗方法,试图通过针对尚未出现症状的携带者进行早期干预,以延缓或阻止疾病的发生。如果成功,这将为类似理查森家族这样的高风险人群带来新的曙光。

尽管前路未卜,汉娜依然怀抱乐观的态度:“我相信科学的力量,也希望有一天我们能找到治愈的方法。”


(全文结束)

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