作为加拿大大学健康网络(University Health Network, UHN)的一部分,玛格丽特公主癌症中心已与基因组学公司螺旋基因组学公司(Helix)合作,开展"我们的基因"研究项目。
该研究计划在五年内招募多达10万名参与者,专注于精准医疗和遗传健康风险的早期识别。
玛格丽特公主癌症中心癌症早期检测和巴尔瓦尼家族癌症诊所医学主任金雷蒙德博士(Dr Raymond Kim)领导该研究。
参与者将接受包括乳腺癌基因1/2(BRCA1/2)相关遗传性乳腺癌和卵巢癌、与高胆固醇和心脏病相关的家族性高胆固醇血症,以及与结直肠癌和其他癌症相关的林奇综合征等疾病的检测。
这些被归类为美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)一级基因组条件。
这些筛查的结果旨在帮助个人及其医疗团队做出更明智的医疗决策,可能有助于延缓或预防癌症或心脏病的发作。
该研究的规模还将使玛格丽特公主癌症中心的研究人员能够识别不同群体之间潜在的健康差异。
收集到的遗传数据,包括来自基因组所有蛋白质编码部分的序列,将用于大学健康网络(UHN)内的未来研究项目。
参与者的生物样本将在螺旋基因组学公司实验室通过全外显子组测序进行分析,以检测重要的遗传变异。
螺旋基因组学公司联合创始人兼首席执行官卢詹姆斯博士(Dr James Lu)表示:"人群研究表明,90%携带严重疾病风险的患者在常规护理中被遗漏。我们很高兴将通用方法扩展到肿瘤学人群——改善漏诊情况并改善这些患者的护理。"
预计结果将在八到十二周内提供,并附带遗传咨询的访问权限以及在整个参与者生命周期内对相关基因组发展的持续更新。
该计划的资金来自玛格丽特公主癌症基金会的捐赠。
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