布法罗，纽约 - 2025年1月14日 - 一篇新的研究论文发表于《Aging》杂志（MEDLINE/PubMed列为“Aging (Albany NY)”，Web of Science列为“Aging-US”），第16卷第22期，2024年11月26日，题为“病理迹象何时变得明显？——MDPL综合征中人类间充质干细胞的研究”。
来自罗马托尔维加塔大学、托尔维加塔综合医院、罗马三大和梅耶儿童医院IRCCS的研究人员确定了与下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良（MDPL）综合征相关的早期细胞变化。MDPL是一种由POLD1基因突变引起的罕见遗传性衰老疾病，导致脂肪丢失、面部特征显著和代谢紊乱。这项研究旨在更好地了解MDPL在细胞水平上的进展。
MDPL综合征非常罕见，全球只有少数已记录的病例，这使得研究变得困难。为了研究该疾病，研究人员将三名女性MDPL患者的皮肤细胞和两名健康捐赠者的皮肤细胞转化为人类诱导多能干细胞（hiPSCs）。这些hiPSCs随后被转化为间充质干细胞（MSCs），这些细胞可以形成如骨和脂肪等组织，而这些组织在MDPL综合征中受到主要影响。
研究表明，MDPL患者的MSCs表现出比预期更早的早衰迹象。这些细胞具有不规则形状，生长速度较慢，并显示出更高的细胞压力。
“这些细胞分化效率较低，增殖速度更慢，线粒体活动异常，ROS产量增加。此外，端粒显示出明显的缩短。”
所有发现表明，与衰老相关的细胞变化可能在患者出现明显症状之前很久就已经发生。这凸显了早期诊断和干预的必要性，这可能会延迟甚至预防MDPL综合征最严重的后果。
总之，这项研究提供了关于MDPL初始细胞影响的新视角，为开发新型治疗方法打开了大门。研究结果强调了个性化疗法的潜力，并强调了实验室创建的hiPSCs在推进罕见遗传疾病和与年龄相关条件研究中的关键作用。
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