意大利非营利生物医学组织意大利电信基金会（Fondazione Telethon）宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐在欧盟批准Waskyra上市许可。该体外基因疗法用于治疗维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS），这是一种罕见且危及生命的原发性免疫缺陷病。
意大利电信基金会成为首个成功主导从实验室研究到监管批准完整路径的非营利组织，在可行时与产业伙伴合作，将基因疗法从发现阶段推进至患者应用。该疗法在米兰圣拉斐尔电信基因治疗研究所（SR-Tiget）经过数十年研发，代表了重大的科学与临床成就，为受此疾病影响的患者带来新希望。
意大利电信基金会总干事伊拉里亚·维拉（Ilaria Villa）表示："这一里程碑证明，当学术研究以强烈的责任感指导并遵循最高工业标准进行时，确实能够真正改变罕见疾病的自然病程。"圣拉斐尔电信基因治疗研究所临床研究副主任、圣拉斐尔IRCCS医院儿科免疫血液学主任兼圣拉斐尔生命健康大学儿科学教授亚历山德罗·阿尤蒂（Alessandro Aiuti）补充道："确保疗法切实可及，对为家庭提供真实治疗机会至关重要。科学的真正意义在于其对人们生活的影响。"
该疗法将在IRCCS圣拉斐尔医院提供，该院是此类及其他疾病基因治疗的公认卓越中心，前期临床试验阶段在此进行。同款WAS基因疗法的生物制品许可申请（BLA）目前仍在美国食品药品监督管理局（FDA）审评中。意大利电信基金会将继续与监管机构合作，确保所有符合条件的患者获得疗法。
维斯科特-奥尔德里奇综合征是一种罕见遗传性血液疾病，由WAS基因突变引发免疫缺陷和血小板计数低下。患者自幼年即出现反复持续性感染、出血事件、湿疹，并增加患自身免疫疾病和淋巴瘤风险。该病几乎仅影响男性，发病率约为每25万例男性活产中1例。现有治疗方案包括旨在管理和预防临床症状的支持疗法，唯一潜在治愈方案是造血干细胞移植——但匹配供体并非总可获得，且存在固有风险。
Waskyra包含单次给药的自体CD34+造血干细胞及祖细胞，这些细胞已通过编码WAS基因的慢病毒载体转导。修正后的干细胞经化疗预处理骨髓后回输至患者体内。研究表明，与治疗前相比，Waskyra显著降低了WAS患者的中重度出血事件和严重感染频率。当无法获取匹配家族供体时，基因疗法为符合条件的患者提供了潜在治疗选择，其安全性和有效性已获评估。
意大利电信基金会是一家致力于推进罕见复杂遗传病研究的非营利生物医学组织。三十余年来，该基金会持续支持高影响力科学研究，旨在开发创新疗法并改善受这些疾病影响人群的生活质量。
【全文结束】
