派克县幼儿成美国首例确诊罕见肺病患儿Pike County toddler is first U.S. child diagnosed with rare lung disease

环球医讯 / 健康研究来源:www.14news.com美国 - 英语2026-08-23 06:21:33 - 阅读时长2分钟 - 795字
美国印第安纳州派克县一名2岁女童雷恩利·兰塔夫被确诊为美国首例拉贾布间质性肺病伴脑钙化患者,该罕见遗传性疾病全球仅确认10例。患儿自幼出现进食困难、频繁呕吐及发育迟缓症状,2025年10月经紧急转运至路易斯维尔医院确诊,其特殊病情表现为肝衰竭而非典型肺部症状,需持续喂养维持血糖稳定。医生指出该病可能影响脑部、肺部和肝脏,但雷恩利的肝脏受损情况在已知病例中属罕见特例。其母亲卡黛·兰塔夫表示医学界对该病认知有限,导致移植治疗决策困难,家庭已因高遗传风险决定不再生育。目前吉布森县等周边社区通过慈善晚宴、拍卖及企业捐赠提供支持,定于7月18日在奥克兰市高尔夫俱乐部举办猪排晚餐义卖活动,所得款项将用于肝移植相关费用。
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派克县幼儿成美国首例确诊罕见肺病患儿

印第安纳州派克县(WFIE)消息——一名来自派克县的2岁女童成为美国首例被诊断患有拉贾布间质性肺病伴脑钙化的儿童。这是一种极为罕见的遗传性疾病,全球仅确认10例。

雷恩利·兰塔夫的家人表示,早期预警信号已显现:她进食困难、频繁呕吐,且体重增长速度明显低于同龄儿童。

2025年10月,因雷恩利腹部明显肿胀,家人带她前往儿科诊所就诊。随后她被送入急诊室,并通过医疗直升机转运至路易斯维尔医院,医生在此确认了这种亦称拉贾布综合征的疾病。

医生指出,该遗传性疾病可能影响脑部、肺部和肝脏。在海外记录的少数病例中,疾病通常首先表现为肺部症状。而雷恩利的情况较为特殊——其肝脏已受累。

"她的肝脏已衰竭,"雷恩利的母亲卡黛·兰塔夫表示,"必须持续喂养,否则血糖会骤降,中断喂养时间不能超过10至15分钟。"

若雷恩利需要进行移植手术,其家人表示将采用已故捐赠者的器官,手术预计持续数小时,术后需住院数日。

"医学界对该病认知不足,医生们因此极为谨慎,因为他们无法预判任何治疗结果,"卡黛·兰塔夫说。

基因检测证实,雷恩利的姐姐塞勒姆既未患病也非携带者。其父母表示,检测结果促使他们决定不再生育更多子女。

"医生告知我们,若再生育,子女患病风险将极高,"卡黛·兰塔夫坦言,"我们不会再要孩子,因为我无法承受。"

来自吉布森县等周边社区的支持正通过慈善晚宴、拍卖及本地企业捐赠等形式持续涌入。

"我们收到了大量小型企业和大型企业的捐赠,获得的帮助与善款规模令人难以置信,"卡黛·兰塔夫说。

为雷恩利筹款的猪排晚餐及无声拍卖活动定于7月18日(周六)在奥克兰市高尔夫俱乐部举行。猪排晚餐售价10美元,部分食品车收益也将用于支付雷恩利的移植相关费用。目前仍在征集拍卖物品。

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