朊病毒疾病的症状有哪些?What are the Symptoms of Prion Diseases?

认知障碍 / 来源:parisbraininstitute.org法国 - 英语2025-09-14 00:02:38 - 阅读时长2分钟 - 906字
本文系统解析了朊病毒疾病的三大类型(散发型、遗传型、获得型)及其症状差异,详细描述了不同亚型的神经退行性表现,并介绍了巴黎脑科学研究所针对克雅氏病开发的血液检测技术进展,涵盖从早期精神症状到晚期痴呆的全病程特征,以及该疾病与阿尔茨海默症等神经退行疾病的共性特征。
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朊病毒疾病的症状有哪些?

朊病毒疾病的症状有哪些?

克雅氏病(CJD)是人类最常见的朊病毒疾病形式,分为三种类型:散发型(病因未知)、遗传型(朊蛋白基因突变导致)和获得型(如通过摄入含异常朊蛋白的牛源性产品引发的变种克雅氏病)。

朊病毒疾病的主要症状

朊病毒疾病具有广泛的临床表现。其核心症状是快速进展性痴呆,表现为认知功能(记忆、语言能力等)急剧恶化,伴随肌阵挛(肌肉抽搐)、平衡障碍、视觉异常和协调功能受损等神经系统症状。疾病初期可能表现为睡眠障碍或焦虑,随后才出现痴呆症状。

散发型克雅氏病(CJD)

散发型克雅氏病通常在65岁左右发病,病情进展极为迅速,平均在6个月内致死。

遗传性朊病毒疾病

遗传性朊病毒疾病包括三种亚型:遗传性克雅氏病格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征(GSSS)和致死性家族性失眠症(FFI)。这三类疾病均由编码朊蛋白的同一基因不同突变所致,病程差异显著,从数月到数年不等。

临床表现与上述症状存在显著差异:遗传性克雅氏病症状与散发型相似,而格斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征主要表现为小脑损伤导致的共济失调;致死性家族性失眠症则以严重的难治性睡眠障碍为核心症状,伴随自主神经功能障碍(昼夜节律紊乱、括约肌问题、心肺功能异常等)。

获得性朊病毒疾病

获得性形式中最知名的是1996年在英国首次发现的变种克雅氏病,其通过摄入受污染的牛源性产品传播,这些产品含有引发牛海绵状脑病(俗称"疯牛病")的异常朊蛋白。该亚型主要发生在约30岁的年轻成年人群,初期表现为焦虑或抑郁等精神症状,随后出现神经学体征和痴呆。相较散发型,该病程进展稍缓慢,平均持续约18个月。

其他获得性形式包括医源性克雅氏病,通过医疗操作意外传播。这种形式最早在20世纪70-80年代被发现,源于角膜或硬脑膜移植,以及当时使用死者垂体提取物进行的生长激素治疗。其潜伏期长达10至15年。

巴黎脑科学研究所的研究进展

巴黎脑科学研究所团队负责人、国家朊病毒疾病参考中心主任Stéphane Haïk正致力于开发克雅氏病的诊断检测技术。其团队已研发出可在血液中检测到变种克雅氏病(vCJD)致病朊蛋白的生物检测方法。

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