Roselyn Kanja还有几周就要迎来她的第二个孩子。她在家里、工作上都做了各种准备，每一次产前检查都按时进行，从未缺席。
然而，在怀孕八个月时，医生安排的扫描结果显示，她儿子的脑部有些异常。
“这开启了我们的旅程。到我分娩的时候，已经做了很多检查，医生得出结论：他患有先天性丹迪-沃克综合征，这种病表现为头部后侧部分大脑发育不正常。
“这是我丈夫和我第一次听说这个病。于是我们做了任何处于这种处境的人都会做的事：每天花几个小时在网上搜索信息。但我们没有找到太多关于这种变体的资料。”
在医院，他们被告知：“我们走一步看一步吧。”于是他们照做了。
这包括一系列检查。“在四个月大的时候，我们才发现之前的诊断是误诊。我们的儿子Morgan患有朱伯特综合征。”她说。
朱伯特综合征是一种罕见的神经系统疾病，有多种表现，如发育迟缓、平衡和协调问题。在全球范围内，每10万名儿童中约有1人患病。
孤独的旅程
对于许多家庭来说，罕见病的诊断是一段孤独旅程的开始。病症的名称可能很陌生，有时是第一次在医生办公室里听到。在接下来的日子里，许多人发现自己在一个不认识任何有相同情况的人的世界里寻找答案。
“我们在2017年1月收到了医疗报告。当时，连他的医生都没听说过这种病。”她说。
Roselyn和丈夫再次上网。如果他们找不到本地可以联系的人，他们就祈祷并希望在地球的另一端有另一个家庭拥有同样的诊断。
“距离不重要。我们只想知道我们并不孤单。”她说，“我们发现美国有一个朱伯特综合征基金会，获得了信息方面的支持。至今我们知道肯尼亚只有另一个孩子和我们的儿子有相同的情况。”
在治疗课程、昂贵的每周药物和珍惜每一个里程碑之间，一个问题始终萦绕在Roselyn心头：“像我们这样的家庭到哪里才能找到理解我们经历的人？”
罕见但数量众多
根据世界卫生组织的定义，当一种疾病每10万人中影响65至100人，即大约每2000人中有一人患病时，就被视为罕见病。全球有超过6000种罕见病，其中72%是遗传性疾病。据估计，至少有3亿人患有罕见病。
然而，多项研究——包括最近发表的《借助人工智能重新构想罕见病患者照护》——指出，尽管罕见病影响着全球数百万人，“但每种疾病都很罕见，且往往缺乏特征描述。患者和家庭通常会经历多年的误诊、零散的治疗以及社会生活的混乱。”
此外，世界经济论坛上月发布的一份题为《让罕见病被重视：更好的数据如何解锁数万亿美元的机会》的报告显示，罕见病在各种卫生系统中都没有得到优先考虑。以至于其中95%缺乏治疗方法。“而且一些有治疗方法的疾病，费用可能高得惊人。我们说的是数百万、数千万。”她补充道。
争取将罕见病纳入SHIF医保
据Roselyn称，罕见病患儿的个人和照护者正在通过代表积极与卫生部接触，争取一个覆盖更广泛检测和病症的罕见病套餐。“许多罕见病患者只能管理症状，这是切入点，但我们希望通过SHIF，可获得的治疗和管理选择范围能够扩大。这是一个持续进行的对话。”
患者及其照护者的希望
2018年，Roselyn与一位朋友共同创立了“肯尼亚罕见病组织”，这是一个为罕见病患者和照护者提供支持的团体和倡导组织。距离她们第一次见面已经过去了四年。她们只是知道需要一个社区。
“我们建立了一个WhatsApp群组，开始从医生那里获得转诊，或在各种场合见到患者。目前，我认为我们是国内唯一的多种罕见病团体。我们有一个主群组，有150多人。”她说。
然而，替代统一支持团体的，是像重症肌无力（一种自身免疫性疾病）等相似病情的照护者和患者建立了微型群组，定期见面。
为了纪念2月28日的罕见病日，数百名家长、照护者和倡导者聚集在内罗毕的Gertrude儿童医院。他们每次见面时讲述的故事，都是一部关于挣扎、韧性和维持家庭前行的小胜利的汇编。
“我们把这一天的主题定为‘希望’，让成员参与各种体现这一信息的活动。我们不是一群值得怜悯的人；罕见病患者有很多可以贡献的东西。”Roselyn说。
让罕见病被重视
在数百名前来参加活动的人中，有Debbie Ombati，她是三个孩子的母亲。她10岁的儿子最近被诊断出患有普罗透斯综合征，这是一种极其罕见的疾病，会导致骨骼、组织和皮肤的过度生长。该病被认为是超罕见病，每百万人中只有一人患病。
“上个月当我第一次参加会议时，我崩溃了。和分享类似经历的人待在一起让我感到安慰，给了我情感上的安全感。
“当你面对罕见病时，这些感受会非常复杂，因为你同时感到感激和痛苦。我感觉自己十年的经历在一天之内得到了确认。”她说。
要理解为什么这一刻对Debbie来说如此动人，必须回到十年前，那是为她长子疾病寻找答案的漫长旅程的开始。
“我的儿子出生时很健康，头两个月一切正常。到第三个月左右，我们开始注意到他的手指不成比例。其中两根比其他的长得大。连医生也不明白发生了什么。随着时间的推移，它们一直在长。”她说。
当他长到18个月大时，他们收到一份医疗报告，显示他患有巨指症，这是一种罕见病，其中一根或多根手指或脚趾异常增大。
“我们不知道这是普罗透斯综合征的一个症状。随着时间的推移，一条腿开始比另一条腿长。十年来我们一直在寻求答案，从一个医疗机构到另一个。一次又一次的检查。”
患者变成实验品
由于该病的罕见性，大多数专科医生都是第一次接触普罗透斯综合征患者。这不仅在经济上造成负担，对她的家庭来说也是情感上的挑战。
“这非常令人沮丧，因为我们看到自己的孩子被当作标本。医生会拍照给同事看，并承诺会回来告诉答案，然后那些电话再也没有来过。”她告诉《健康国家》杂志。
虽然该病无法治愈，但Debbie说他们通过处理症状来管理它。“他现在上六年级了。”她说。
“我还加入了一个为普罗透斯综合征患者和照护者设立的全球社交群组。它打开了一个全新的支持世界，从管理方案、新获批药物到创新。”
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