【需知要点】
- 29岁的丽芙·肖患有李-佛美尼综合征(LFS),这是一种罕见的遗传性疾病,会增加患癌风险,她已经两次与癌症抗争
- 她通过为癌症研究筹款认识了丈夫山姆,两人去年在拉斯维加斯结婚
- 丽芙支持英国癌症研究会的捐款呼吁,该慈善机构正在探索帮助LFS患者的方法
一位患有增加癌症风险疾病的女性已经两次战胜癌症——她正是通过为癌症研究筹款而结识了她的丈夫。
据英国癌症研究会的新闻稿称,现年29岁、居住在英格兰曼彻斯特附近的丽芙·肖在14岁时首次被诊断出患有骨肉瘤(一种骨癌)。
这位现年29岁的女性需要进行膝上截肢手术,并在完成化疗后安装了假肢膝盖。
23岁时,她在肋骨骨折后发现了一个肿块。经过扫描检查,发现了一个肿瘤。切除后,检测结果显示是癌性的。
她需要进行更多手术来切除该区域的组织,但由于癌症生长足够缓慢,她不需要额外的治疗。
由于母亲家族有癌症史,丽芙进行了基因检测,结果发现她患有李-佛美尼综合征(LFS),这是一种罕见的遗传性疾病,会显著增加被诊断出癌症的风险。
据英国癌症研究会称,患有这种由基因突变引起的疾病的患者,一生中患癌的几率为70%至90%。
她说:"我保持积极,尽可能让生活保持'正常'。但我才二十多岁,就已经经历了两种不同的癌症。"
作为运营经理工作的丽芙是通过试管婴儿技术诞生的三胞胎之一,但她的兄弟姐妹和母亲的测试结果均为阴性。据认为,她可能是从精子捐赠者那里遗传了LFS,或者这种基因突变可能始于她本人。
2023年,这位运营经理决定切除乳房以降低乳腺癌风险,她将在余生中需要定期检查。
她积极参与癌症慈善机构的筹款工作,目前正支持英国癌症研究会的一项活动,以帮助保护像她这样高风险的人群。
正是通过她的慈善工作,她结识了同样两次战胜癌症的丈夫山姆。两人去年在拉斯维加斯结婚。
丽芙在接受BBC采访时解释说,她十几岁时第一次见到山姆,几年后他们再次相遇并开始约会,丽芙表示她"从未回头"。
她形容山姆是她在第二次确诊和LFS诊断过程中的"绝对支柱",并继续说道:"山姆总能找到欢笑,知道如何提振我的精神并支持我。"
丽芙正在支持英国癌症研究会的精准预防工作,该工作试图找到在癌症发生前阻止它的方法。
她呼吁人们帮助资助MILI临床试验,该试验将测试糖尿病药物二甲双胍是否能够延缓或预防LFS患者的癌症。
丽芙在新闻稿中说:"我的治疗完全集中在早期发现癌症,而不是首先预防它。"
"LFS没有治愈方法。像我这样的人迫切需要更多、侵入性更小的方法来帮助降低我们的癌症风险。这就是为什么像MILI试验这样的研究如此重要——以及使它成为可能的捐款。"
关于她自己参与筹款的动机,她解释说:"尽管有时我感到沮丧,但我不会想'为什么是我?',而是想'为什么不是我?'"
"用我的声音带来积极的改变给了我力量,知道对于像我这样患有LFS的人来说,可能会有更好的前景,这激励着我前进。"
MILI试验中,患者将获得二甲双胍药片以及医院检查,以帮助研究人员确定该药物是否降低癌症风险。
人们希望该试验也可能使没有LFS的人受益,因为一些癌症患者在他们的肿瘤中会发展出相同的基因缺陷。
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