最新的研究表明，阅读障碍与大脑结构的差异有关，这些差异与遗传倾向相关，挑战了过去的研究。阅读障碍是最常见的学习障碍之一，影响着大约5%到10%的人口，有些估计甚至高达17%。梅奥诊所将阅读障碍定义为一种与阅读和写作相关的学习障碍，但并非由于智力、听力或视力问题引起。
最近的一项分析包括了来自英国生物银行（UK Biobank）和23andMe数据的35,000名成年人的遗传倾向。马克斯·普朗克心理语言学研究所和拉德布德大学医学中心的Clyde Francks和Sourena Soheili-Nezhad分析了这些数据，发现其与大脑特定结构及35个与其它条件相关的基因变异之间的联系。
“已有35个影响患有阅读障碍几率的基因变异从23andMe公司在美国进行的大规模研究中得知，该研究涉及超过100万人，”Francks在接受《The Debrief》采访时说，“然而，那项研究并未包括大脑MRI数据。”
上述研究显示了大脑的关键区域，包括“内囊”，这些区域与阅读障碍的遗传倾向有关（图片来源：Francks等人，《科学进展》）。
研究结果表明，阅读障碍具有多样的脑源性，是一种复杂的、多方面的条件，具有多种遗传和神经学基础。这也可以解释为什么阅读障碍在每个个体中表现不同。一些人阅读和写作困难，其他人则在处理信息方面有困难，还有一些人则有额外的优势。
“我们的样本量比迄今为止已发表的任何关于阅读障碍的神经影像学病例对照研究大两个数量级，这可能有助于我们研究结果的稳健性，”Sourena Soheili-Nezhad在一份声明中表示。
过去的关于阅读障碍的神经学研究表明，左半球的大脑结构差异与阅读障碍的遗传倾向相关。这意味着一个或多个父母或家庭成员也会有阅读障碍的标志。然而，这些研究在过去仅基于数百人的数据，主要是基于假设而非数据驱动。
“阅读障碍的遗传贡献涉及整个基因组中的数千个基因变异，每个变异对患有阅读障碍的几率都有微小的影响，但综合起来则具有可测量的贡献，”Francks在给《The Debrief》的电子邮件中表示。
“在人群中，各种特征部分与阅读障碍相关，包括教育成就和注意力缺陷多动障碍。有证据表明某些基因变异不仅影响阅读障碍，还影响这些其他特征。这就是为什么我们研究了这些其他特征的遗传效应如何与大脑结构相关，”Francks说。
“通过这种方式，我们可以评估哪些大脑结构方面相对具体地与患阅读障碍的遗传几率相关，而不是更普遍地与影响其他相关特征的遗传效应相关，”Francks说。“例如，运动皮层体积较低相对具体地与患阅读障碍的遗传几率相关，而内囊神经纤维密度较低则更普遍地与阅读障碍、注意力缺陷多动障碍、教育成就和流体智力的遗传效应相关。”
研究结果指出，内囊和运动皮层区域的大脑体积减少与患阅读障碍的遗传倾向相关，内囊还与注意力缺陷多动障碍和语言表现挑战有关。
Francks补充说：“对于运动皮层，我们的发现与之前的研究一致，这些研究发现较低的运动技能与较差的阅读技能之间存在关联。这种关联可能是复杂的，并以不同的方式产生。”
从根本上说，运动技能先进的婴儿可能会因改善协调能力而更快地发展语言相关能力，如产生语音、追踪字母或在歌曲中保持节奏。然而，运动技能和阅读发展可能不是直接相关的，而是受共享遗传因素影响的大脑发育的结果。
“例如，运动技能较好的婴儿可能通过更好的协调能力更快地学习语言相关技能，如产生语音、指认字母和单词或在韵律中保持时间，”Francks告诉《The Debrief》。
具体来说，内囊包含对运动协调和其他认知功能至关重要的神经纤维。与教育成就和注意力缺陷多动障碍等特征相关的遗传因素也似乎影响这个大脑区域。
“对于内囊，一些神经纤维束通过这里，对运动协调非常重要，但也对许多其他认知领域非常重要，”Francks说。
“我们发现，教育成就或注意力缺陷多动障碍等各种其他特征的遗传效应也会影响内囊，”Francks说。
这项名为“成人脑中阅读障碍多基因倾向的不同影响模式”的研究于2024年12月18日发表在《科学进展》上。
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