橄榄球联盟运动员Jai Arrow最近宣布被诊断出患有运动神经元疾病，这再次将这种毁灭性疾病带入公众视野。
运动神经元疾病相对罕见，澳大利亚每年诊断病例不到1000例。Arrow的诊断令许多人震惊，因为这种疾病通常与老年人相关，而非处于人生巅峰的精英运动员。
那么，什么是运动神经元疾病？为什么诊断可能如此困难？它能被治疗吗？
什么是运动神经元疾病？它是如何发展的？
该疾病影响运动神经元，即专门负责将大脑信号传递到全身肌肉的神经细胞。
如果这些神经细胞受损或死亡，您将失去执行一些最基本的需要肌肉功能的活动能力——如移动、呼吸、说话或吞咽。
受损或死亡的运动神经元无法自我更新。因此，肌肉功能的丧失是永久性的。
运动神经元疾病具有改变生活的症状，且会逐渐恶化。最初的症状可能突然出现。以Arrow为例，他打完了2025年整个NRL赛季，但最近报告了他的言语发生了变化。
每位患者在诊断后所面临的历程差异很大。这是由于多种因素造成的，包括诊断时疾病的进展程度以及是否及早开始治疗。
例如，Arrow表示他愿意参与临床试验并使用药物。
AFL传奇人物Neale Daniher（2025年澳大利亚年度人物）自2013年以来一直带着这一诊断生活。
但大多数患者预期在确诊后两到五年内会出现瘫痪并死亡。
谁有风险？病因是什么？
大多数被诊断为运动神经元疾病的患者患有"散发性"疾病，这意味着病因尚不明确。研究人员并不完全了解为什么该疾病会发生在某些人身上而不会发生在其他人身上。正如我们在Arrow的案例中看到的，即使身体健康且年仅30岁也无法免受此病影响。
但5-10%的病例是"家族性"的，这意味着存在已知的遗传基础。例如，最早发现的遗传原因是影响SOD1酶的突变。没有这种功能性酶，人们无法处理有害的自由基。
还有关于重复头部撞击是否可能增加某些人患运动神经元疾病风险的持续争论。
几项涉及职业运动员和接触性运动的研究表明，重复性头部损伤与运动神经元疾病之间可能存在关联。
然而，要证明其中一个直接导致另一个是很困难的，因为许多因素，包括遗传和环境暴露，可能都涉及其中。
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如何诊断？为什么诊断需要这么长时间？
运动神经元疾病的早期症状通常较轻且容易被忽视。这可能是言语含糊不清，或在客厅地毯上比平时更频繁地绊倒。人们可能会将这些归咎于疲劳或分心。但持续或恶化的症状可能会促使某人去看医生。
如果医生怀疑是运动神经元疾病，他们首先需要排除其他可能的原因。例如，言语含糊可能是中风或帕金森病的症状。
没有单一的测试可以诊断运动神经元疾病。因此，通常只有通过转诊给神经科医生，然后进行神经测试和影像学检查，才能做出明确诊断。
由于这个过程可能需要数月时间，往往会延误治疗。随着患者症状恶化和健康状况下降，这可能会产生严重后果。
运动神经元疾病能被治疗吗？
目前没有治愈方法。相反，治疗重点在于管理症状，并尝试减缓疾病进展。
例如，这可能包括支持患者管理行动能力、疼痛、工作或良好饮食。
现有的有限治疗选择对改变疾病轨迹作用不大。
然而，最近澳大利亚药物监管机构临时批准的药物托法森（tofersen），似乎对具有特定SOD1突变的人有所帮助。
该药物显著减缓了这部分运动神经元疾病患者的疾病进展。但它也带来副作用，主要与药物通过腰椎穿刺给药的方式有关。
未来会怎样？
我们对疾病潜在机制了解得越多，未来预防和治疗它的能力就越强。
例如，我们正在更多地了解神经系统中其他与疾病相关的细胞。这些是神经胶质细胞、小胶质细胞和星形胶质细胞，它们通常支持健康的神经系统。
在运动神经元疾病的散发形式中，这些非神经元细胞会转化为有毒状态。因此，未来我们可能通过靶向这些其他细胞来防止神经元死亡。
我们也在更多地了解慢性（长期）炎症如何通过激活大脑和脊髓的免疫系统来推动疾病进展。
例如，我们的研究和其他人的研究表明，有缺陷的线粒体——细胞中产生能量的结构——可能有助于这一炎症过程。因此，未来的治疗可能会针对这一途径。
然而，要测试任何未来治疗方法是否有效，我们需要测量人们在临床试验中的反应。专家们并不总是在最佳方法上达成一致。
因此，我们面前还有几个挑战。但随着持续的研究和对早期诊断的关注，我们的目标是将运动神经元疾病从致命疾病转变为可管理的疾病。
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