卡罗林斯卡研究所和哥德堡大学的研究人员已经确定了两种类型的代谢相关脂肪肝疾病（MASLD）：一种特定于肝脏的类型和一种影响其他器官和组织的系统类型。这一发现可能会改善这一日益增长的患者群体的诊断和治疗。两项研究共同发表在《自然医学》上。
代谢功能障碍相关的脂肪肝病（MASLD）的特点是肝脏中脂肪的过度积累，可能导致严重的肝损伤，如肝硬化和肝癌。MASLD由超重和肥胖引起，是全球主要且日益严重的负担。据估计，全球四分之一的成年人患有MASLD，但大多数人因病情仅在晚期才出现症状而不知情。
综合分析
瑞典卡罗林斯卡研究所和哥德堡大学的研究人员通过分析来自英国生物银行和其他研究的超过36,000名参与者的数据，确定了两种不同类型的MASLD。
“我们发现至少有两种脂肪肝疾病，具有不同的临床轨迹，”卡罗林斯卡研究所赫丁格医学院教授斯特凡诺·罗密欧（Stefano Romeo）说，他领导了这项研究。“一种更具侵袭性，主要影响肝脏，而另一种则与心血管-肾-代谢综合征交织在一起。”
预测疾病进展
研究人员通过基因检测发现了27个新的与MASLD相关的基因变异。通过分析这些基因，他们确定了与两种类型的MASLD相关的两种不同的风险评分。肝脏特异性类型更具侵袭性，可能导致严重的肝损伤，但保护心血管疾病；而系统类型则与糖尿病、心血管疾病和心肾衰竭的高风险相关。
“这一发现很重要，因为它帮助我们理解为什么一些个体发展出更严重的肝病，而另一些个体则患有心血管-肾疾病，”斯特凡诺·罗密欧解释道。“这将使我们能够更好地预测这些疾病的进展，并根据患者的特定需求量身定制治疗方案。”
两项平行研究
罗密欧教授与法国里尔大学的研究人员合作领导的出版物也显示了类似的结果，使用了另一种方法，即所谓的无监督聚类。
“这种基于简单临床变量的聚类工作非常重要，因为它使我们能够在个人层面上区分谁患有MASLD并将发展心血管疾病，谁不会，”罗密欧说。
聚类预测可以通过使用一个简单的计算器获得。
精准医学的进步
该研究还强调了基因研究在理解复杂疾病如MASLD及其导致心血管-肾-代谢综合征的机制中的重要性。
“这项研究是朝着精准医学迈出的一步，其中治疗基于遗传和临床信息来满足个体需求，”罗密欧说。“它还可以提高人们对遗传和环境因素如何影响我们健康的意识，并强调在这一领域继续研究的重要性。”
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