科学家团队取得重大突破:发现119个DNA区域会影响视网膜血管的形态和大小。这一发现具有重要意义,因为这些微小血管的弯曲形态可能与高血压和心脏病存在关联。
拍摄眼底照片是无创且便捷的检查方式。这些影像能显示视网膜——眼球后部包含血管和神经的组织层,通过研究视网膜血管医生可判断个体整体健康状况。视网膜因此常被称为"人体窗口"。
此前研究已证实,视网膜血管的形态特征可预示高血压、心脏病、糖尿病和肥胖等系统性健康问题。但科学家此前尚未明确这类特征有多少是由基因决定的。
这项新研究分析了英国生物样本库近53,000人的眼底影像。研究人员运用人工智能技术对视网膜血管进行自动分类和测量,精确区分动脉与静脉,并量化动脉的管径和弯曲度。随后将52,798人的DNA数据与眼底数据进行比对,开展全基因组关联研究(GWAS)。
研究发现119个DNA区域与视网膜血管形态显著相关,超过既往研究发现数量。其中89个位点特别影响血管弯曲度。遗传因素对动脉弯曲程度(血管螺旋化)的影响尤为显著。
研究团队发现,视网膜动脉越弯曲的人,其舒张压(心脏舒张期动脉压力)越高,同时罹患心脏病的风险也更高。这表明眼部血管形态可为心血管健康提供重要诊断线索。
这项发现深化了人类对心血管疾病发展机制的理解,表明遗传基因在决定疾病风险中起着关键作用。未来可能基于此开发新型治疗方法或实现早期疾病筛查。
研究由Christopher Owen教授领导,成果发表于《PLOS遗传学》期刊。研究还印证了生活方式干预对血压和心脏健康的积极影响,如频繁午睡与血压升高相关,而饮用甜菜根汁可降低血压,锌元素可能降低心脏病死亡风险,严格控制血压可预防心脏损伤。
这项研究提醒我们,眼睛不仅帮助我们观察世界,更能揭示人体内部的健康密码。
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