遗传性痉挛性截瘫4型（SPG4，SPAST基因）通常被描述为纯表型，表现为下肢进行性痉挛性无力。尽管已有认知障碍的报道，但其特征仍难以明确界定。脑氟脱氧葡萄糖（18F-FDG）正电子发射断层扫描是糖酵解代谢的敏感生物标志物，可反映神经元活动的减损。本研究旨在通过脑18F-FDG PET支持，描述携带SPG4变异患者的认知障碍，以明确其认知模式及神经解剖定位。
本研究纳入来自法国大东部大区的20名携带SPAST基因致病变异的受试者。每位患者均接受神经心理学评估、脑18F-FDG PET扫描以及包括痉挛性截瘫评分量表（SPRS）在内的SPATAX-EuroSpa临床评估。脑18F-FDG PET通过与年龄和性别匹配的对照组比较后进行半定量分析。
研究人群中65%（13/20）为女性，平均年龄50岁（19−75岁）。SPRS中位数为15/52（12−45）。44%（7/16）的患者蒙特利尔认知评估（MoCA）得分不足（得分<26），但无严重认知障碍（得分<10）。在低于1.65个标准差或处于第5百分位的病理性评分中，16项自由与线索回忆测验（FCRT）显示言语情景记忆障碍占63%（10/16），面部情绪识别障碍占56%（9/16），执行功能障碍包括连线测验A和B（47%，7/15）、斯特鲁普测验（47%，7/15）以及韦氏成人智力量表4的数字广度测验（38%，6/16）。与对照组相比，SPG4患者的18F-FDG PET脑部影像显示额颞叶和楔前叶低代谢，主要位于前额叶皮层，且以中线区域为主（体素p值<0.001，经簇水平家族误差校正，k=1464）。额叶低代谢与发病年龄（k=-0.475, p=0.046）和连线测验B完成时间（k=-0.597, p=0.019）呈显著负相关。
本研究临床证实SPG4患者存在轻度认知障碍，其与18F-FDG PET影像上的低代谢相关，主要定位于额颞叶区域。鉴于轻度认知功能障碍可能对社会职业生活产生重大影响，应在SPG4患者中常规进行筛查。脑18F-FDG PET结合神经心理学评估似乎是认知障碍筛查和随访的有效检查方法，可为临床管理提供重要依据。
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