一位因罕见遗传病失去四位家人的青少年，成为了欧洲首位在英国国家医疗服务体系（NHS）批准使用一种“改变生活”的药物后接受治疗的人。
19岁的玛丽·凯奇波尔（Mary Catchpole）同样患有活化PI3Kδ综合征（APDS），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者的免疫系统显著削弱。APDS患者容易反复感染，通常需要终生服用抗生素并接受侵入性医疗程序以维持健康。
玛丽的母亲一方家族深受APDS影响——她的母亲莎拉（Sarah）于2018年去世，享年43岁；她的姨妈海伦（Helen）12岁时去世；舅舅爱德华（Edward）39岁时去世；外祖母玛丽（Mary）则在48岁时去世。
得益于剑桥的研究人员发现了APDS，玛丽在剑桥的阿登布鲁克医院（Addenbrooke’s Hospital）接受了治疗这种疾病的新药。
这种药物名为雷尼奥利西布（leniolisib，商品名Joenja），是首个专门针对APDS的靶向治疗药物，只需每天两次口服即可。
玛丽目前是一名助教，与64岁的父亲吉米（Jimmy）和20岁的弟弟乔（Joe，未患此病）住在大雅茅斯（Great Yarmouth）。她回忆道：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了巨大影响。小时候我经常插着静脉导管，频繁出入医院。”
“小时候我的身体一侧还有一根永久性的导管，医院会定期通过它给我注射药物。我不被允许进行太多体力活动，所以在学校的体育课上，我经常只能坐在一旁。”
“因为这种病并不明显，很多人不相信我，甚至说我是在博取关注。这也让我无法继续跳舞，而我一直热爱舞蹈。所以，这一切对我来说非常艰难。”
玛丽表示，服用这种新药是“改变生活的”，因为它意味着她可以告别大量复杂的药物。“我觉得自己非常幸运，因为这种药服用起来非常简单，也不会占用太多时间，而之前的药物治疗总是耗时很长。所以这真的是一种祝福。但同时，这显然也让我感到苦乐参半，因为我已故的家人从未有机会用上这种药。”
APDS于2013年由剑桥的研究人员发现，玛丽的家族在这一发现中发挥了关键作用。她的母亲和舅舅曾是阿登布鲁克医院的患者，并接受了DNA测序以确定他们的免疫缺陷是否有遗传原因。
研究人员发现，他们基因中的某种变化导致了一种名为PI3Kδ酶的活性增加，这意味着这种酶一直处于“开启”状态。这阻止了免疫细胞对抗感染，并导致免疫功能异常。
新药通过抑制这种酶，有效地使免疫系统恢复正常。
现在，玛丽对未来充满乐观，并对能够过上正常生活感到兴奋。“我真的很想成为一名舞蹈老师，”她说，“我非常喜欢我现在作为助教的工作，但也希望能去冒险。”
“我总是觉得自己与众不同，所以能感觉自己属于某个群体，将是一件很棒的事。”
“小时候我去朋友家过夜时，必须带上所有药物，那时我总觉得自己不像一个普通的孩子。现在能够像普通人一样过日常生活，真的很好。”
在此之前，APDS患者的唯一治疗方法是使用抗生素治疗感染、接受免疫球蛋白替代疗法以预防感染和器官损伤，或进行骨髓或干细胞移植。
阿登布鲁克医院的免疫学顾问兼剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉博士（Dr. Anita Chandra）表示：“从在剑桥发现一种新疾病，到治疗方案在短短12年内被批准并在NHS上提供，这是令人难以置信的成就。”
“这种新药将为APDS患者的生活带来巨大改变。”
剑桥大学的谢尔盖·内延采夫教授（Professor Sergey Nejentsev）领导了发现APDS的研究团队。他表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者体内激活的酶。”
“雷尼奥利西布正是做到了这一点。我很高兴我们终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS英格兰（NHS England）专科委员会的医学主任詹姆斯·帕尔默教授（Professor James Palmer）表示：“我们很高兴看到玛丽成为欧洲第一个接受这种针对罕见病的靶向治疗的患者，而这种病仅仅在十多年前才在剑桥被发现。”
“这种治疗可能彻底改变受这种致残性遗传病影响的患者的生活。这是NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的又一重要证明。”
专家认为，只要患者持续服药，这种药物将长期有效。研究人员现在正在研究雷尼奥利西布是否对其他更常见的免疫疾病也有疗效。
符合条件的患者可以通过转诊到阿登布鲁克医院接受专业评估和护理。目前已知英格兰约有40至50人患有APDS。
雷尼奥利西布的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已同意为NHS提供折扣。
发现APDS的研究团队包括来自剑桥大学、巴布拉汉研究所（Babraham Institute）、医学研究委员会分子生物学实验室（MRC Laboratory for Molecular Biology）和阿登布鲁克医院的研究人员，该研究得到了惠康基金会（Wellcome）和国家卫生与护理研究所（NIHR）的资助。
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