一项旨在加速研究罕见骨髓衰竭综合征（BMFS）的全新澳大利亚计划现已启动并开始招募参与者。
位于莫纳什大学的澳大利亚骨髓衰竭生物样本库（AMFB），得到了Maddie Riewoldt's Vision的支持，是一个专门针对该疾病收集样本的设施，隶属于澳大利亚领先的国际认可生物样本库机构——Biobanking Victoria。
这一全国性计划是Maddie Riewoldt's Vision与莫纳什大学之间的合作项目，代表了研究人员探索BMFS病因、治疗方法及潜在治愈手段的重要资源。
经过多年的战略规划、倡导和筹款，AMFB终于成立，成为了一个专门收集BMFS相关生物样本的平台，有望彻底改变澳大利亚在罕见病研究方面的能力。
2020年，Maddie Riewoldt's Vision发起了一项全国性的申请征集，以寻找能够托管澳大利亚首个专注于这些罕见且危及生命的疾病生物样本库的实验室。经过严格的筛选过程，莫纳什大学被指定为托管机构。
Maddie Riewoldt's Vision首席执行官Amy Coote表示，Maddie Riewoldt's Vision不仅是AMFB的重要合作伙伴，还通过持续的资金支持以及与BMFS临床、研究和患者社区的紧密互动提供了全面支持。
“自成立以来，建立AMFB一直是Maddie Riewoldt's Vision的首要任务。它是我们加速骨髓衰竭综合征研究、改善患者及其家庭治疗结果使命中的关键资源，”Amy说道。“通过我们的不懈倡导，我们非常感谢联邦政府最近提供的资金承诺，这将有助于确保生物样本库的未来及其推动挽救生命研究的潜力。”
David Ritchie教授是一名血液学家和骨髓移植专家，同时也是Maddie Riewoldt's Vision骨髓生物学研究中心的主任。他表示：“当科学家和临床医生能够协调获取详细数据和高质量样本时，最伟大的发现便会发生。”“AMFB与再生障碍性贫血及其他骨髓衰竭综合征登记处（AAR）的合作使这种协调得以实现。Maddie's Vision团队在促成这一现实的过程中功不可没。”
AMFB的成立得益于两位教授的合作：Erica Wood AO教授，其团队在莫纳什大学公共卫生与预防医学院领导AAR；以及Melissa Southey OAM教授，其团队在莫纳什健康临床科学学院领导Biobanking Victoria。
AAR收集并分析有关BMFS患者的诊断、治疗及临床结果的信息，目前已拥有超过600名患者的数据。而新增的生物材料将显著扩展、加速并增强BMFS的研究能力。
Wood教授表示：“对于罕见病的研究而言，登记处至关重要，因为在这些领域开展临床试验尤为困难。”“生物样本库则进一步推动了这一工作，提供重要生物样本的获取渠道，帮助我们理解这些疾病的生物学机制并测试潜在的新疗法。”
Southey教授是莫纳什大学临床科学学院精准医学主席兼Biobanking Victoria主任。她指出：“将生物样本库功能添加到登记处的属性中，极大地提升了澳大利亚在骨髓衰竭综合征研究方面的能力。”“通过整合临床、生物样本库和登记处的专业知识，我们的团队实现了单凭一己之力无法完成的目标。”
对于那些生活在BMFS阴影下的患者及其家庭来说，这一科学里程碑带来了新的希望，让他们相信更好的治疗方法甚至最终治愈的可能性触手可及。没有人比Cheryll更清楚这项研究可能带来的改变，她的15岁孙子Matty出生时便患有罕见的遗传性BMFS——范可尼贫血。
“作为患者和家庭代表，这一里程碑意义非凡，”Cheryll说道，她也是AAR和AMFB指导委员会的成员。“AMFB收集的第一份样本标志着真正的进步。这是多年努力的结果，也是进展的明确标志。这些样本将推动研究，从而带来更好的治疗方案和生活质量——这才是最重要的。”
AMFB目前正在积极招募参与者，并欢迎来自全澳各地的临床医生、研究人员和合作者的关注。
如需联系AMFB，请发送邮件至amfbiobank@monash.edu
附加信息
骨髓衰竭综合征（BMFS）是一类罕见且危及生命的疾病，患者的骨髓无法正常补充健康的血细胞供应。每三天就有一名澳大利亚人被诊断出患有BMFS。令人痛心的是，大多数患者是儿童和年轻人，其中50%的患者无法存活。成千上万的人则面临着复杂的医疗挑战和持续的健康风险，包括患癌风险显著增加。
BMFS的诊断对患者及其家庭来说是一种深深的孤立感。面对复杂的治疗过程、获取可靠信息和支持资源的困难，他们常常感到困惑和不知所措。
这就是Maddie Riewoldt's Vision存在的原因。
十年来，Maddie Riewoldt's Vision一直是澳大利亚唯一一家致力于推动BMFS研究、倡导、教育及患者支持的组织。
欲了解更多关于Maddie Riewoldt's Vision的信息，请访问www.mrv.org.au
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