研究概述
简要总结
本研究的目标是发现婴儿癫痫的新遗传原因，并评估这些发现对癫痫婴儿及其家庭的影响。
欲了解更多信息，请访问ClinicalTrials.gov。
联系方式与地点
联系信息
研究联系人
姓名 Beth R Sheidley, MS
电话 8572185533
电子邮件 beth.sheidley@childrens.harvard.edu
备用联系人
姓名 不可用
电话 不可用
电子邮件 不可用
美国的研究地点
马萨诸塞州
波士顿，马萨诸塞州，美国 02115
波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）
参与标准
参与资格标准
婴儿参与标准：
纳入标准：
- 癫痫发作始于12个月以下
- 在癫痫相关症状出现后的6周内注册
- 患者在波士顿儿童医院接受治疗
排除标准：
- 单纯热性惊厥
- 急性诱发性癫痫（例如由于败血症、出血、电解质异常、脑梗死、缺氧缺血性脑病、非意外伤害引起）
- 已确定的癫痫遗传或获得性病因，包括与特定遗传病因一致的大脑磁共振成像结果（如结节性硬化症）
- 注册前已去世
父母参与标准：
纳入标准 - 符合条件的婴儿的父母（见上文）
排除标准：
- 不是符合条件婴儿的法定监护人
年龄要求
最低年龄要求 儿童
最高年龄要求 老年人
年龄组 儿童、成人、老年人
适合性别 所有
接受健康志愿者 否
抽样方法 非概率抽样
研究人群
不可用
研究计划
研究设计细节
分配方式: 未指定
干预模型: 单组
主要目的: 医疗服务研究
盲法信息:
盲法: 无
分组与干预措施
参与者组/分组 | 干预/治疗
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实验组: 基因组测序 | 所有注册婴儿均接受干预（基因组测序，包括快速全基因组测序）。将进行全面的基因组分析以识别遗传诊断。基因结果将返回给家庭，并且婴儿将在2.5岁之前接受随访，以通过定量验证的结果指标和定性的家长访谈来评估基因诊断的影响。
遗传学: 基因组测序
- 将全面分析基因组测序数据，寻找解释参与者癫痫的致病变异体。
主要结果指标
结果指标 | 结果描述 | 时间范围
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诊断率 | 基因组测序的诊断率将计算为接受遗传诊断的癫痫婴儿比例。 | 收集时间：婴儿注册后约2周收到基因结果时
基因检测的短期临床效用 | 将使用经过验证的C-GUIDE衡量工具评估基因检测的短期临床效用。C-GUIDE总分将在接受与未接受遗传诊断的癫痫婴儿之间进行比较。 | 收集时间：婴儿注册后约2周收到基因结果时
家长感知（个人）基因检测效用 | 将使用经过验证的GENE-U衡量工具评估家长感知的基因检测效用。GENE-U总分将在接受与未接受遗传诊断的癫痫婴儿之间进行比较。 | 收集时间：婴儿2.5岁时
合作伙伴与研究人员
资助方
波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）
合作伙伴
未提供信息
研究人员
波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital） Alissa M D'Gama, MD, PhD
研究记录日期
研究注册日期
首次提交
2024年11月19日
首次提交符合质量控制标准
2024年11月21日
首次发布（预计）
2024年11月22日
研究记录更新
最后一次更新符合质量控制标准
2024年11月21日
最后更新发布
2024年11月22日
最后核实
2024年11月
(全文结束)
