医生宣布成功研发亨廷顿病首例有效疗法，该毁灭性遗传疾病融合了痴呆症、帕金森病和运动神经元病的症状特征。
此次突破性基因疗法使患者疾病进展速度减缓75%，这意味着原本一年内出现的神经功能衰退如今需要四年时间，有望为患者延长数十年高质量生命。据英国广播公司报道，伦敦大学学院亨廷顿病中心主任萨拉·塔布里齐教授表示：“我们从未敢想临床进展能减缓75%。”她与埃德·怀尔德教授共同领导了英国试验部分。
该疗法涉及12至18小时的复杂脑部手术，通过特殊改造病毒将治疗性DNA递送至大脑深处。这些DNA产生微小RNA，可拦截并阻断突变亨廷顿蛋白的合成指令——这种蛋白会杀死亨廷顿病患者的脑细胞。在英国和美国开展的29名患者试验显示，术后三年基于认知能力、运动功能和日常生活能力的评估均取得显著改善。英国广播公司指出，该疗法还能保护脑细胞，因为作为神经元死亡指标的脑脊液神经丝水平较试验初期明显降低。
30岁的律师助理杰克·梅-戴维斯携带致病基因，其父亲弗雷德54岁时死于该病。他表示：“这一绝对惊人的突破令我激动不已，它让我相信自己的生命可能大大延长。”该疗法预计价格高昂且需高度专业化神经外科手术。研发企业UniQure计划2026年初在美国申请上市许可，后续将推进英国和欧洲的审批程序。怀尔德教授强调，由于脑细胞不像其他组织会定期更新，该疗法“效果可持续终生”，其显著疗效“令人惊叹”。
英国广播公司指出，英美欧地区约7.5万人患有亨廷顿病，另有数十万人携带致病基因突变。塔布里齐教授正开展针对无症状基因携带青少年的预防性试验，旨在大幅延缓甚至完全阻止疾病发生。她充满信心地表示：“这只是开端，这项突破将推动开发更可及的亨廷顿病疗法，惠及患者及其家庭。”
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