特刊信息
胰腺因其外分泌和内分泌功能，处于消化系统和内分泌系统的交汇点。胰腺腺泡细胞和导管细胞共同合成、储存并释放消化酶至胰管，最终进入十二指肠。胰腺内分泌腺（朗格汉斯岛）则通过分泌胰岛素和胰高血糖素调节血糖水平。胰腺生理功能调控严格，其紊乱会导致胰腺炎（急性和慢性）、胰腺癌和糖尿病（1型和2型）。目前已知多种扰动可引发急性胰腺炎，包括胰蛋白酶原过度激活、炎症细胞浸润增加及分泌细胞破坏。近期研究发现线粒体功能障碍、溶酶体异常、自噬失调及钙超载和内质网应激增加也是胰腺炎进展的驱动因素。慢性损伤的特征是纤维-炎症病理生理学导致胰腺实质破坏，主要由酒精、尼古丁、营养及代谢因素等遗传和环境因素引起。肥胖、吸烟、慢性胰腺炎、细菌感染和糖尿病已被证实是胰腺癌发展的主要风险因素。糖尿病以胰岛素缺乏导致的糖、蛋白质和脂肪代谢受损为特征。当前胰腺疾病的治疗效果有限，亟需通过深入理解疾病机制来开发新干预手段。本特刊重点展示胰腺生理与病理生理研究进展及治疗策略发展。
已发表论文摘要
基于PCR方法检测胰腺癌患者肿瘤组织和匹配游离DNA中的体细胞突变
KRAS 和 TP53 的体细胞突变是胰腺导管腺癌（PDAC）中最常见的遗传改变。PCR技术的进步使这些突变在肿瘤组织和游离DNA（cfDNA）中的检测成为可能，为评估肿瘤负荷提供了微创方法。然而，在可切除PDAC中，循环肿瘤DNA（ctDNA）可能仅占总cfDNA的0.1%以下，需高灵敏度检测方法。本研究旨在评估两种PCR方法——竞争等位基因特异性PCR（castPCR）和数字PCR（dPCR）——在检测50例接受初始手术的PDAC患者肿瘤组织、cfDNA和细胞外囊泡相关DNA（EV-DNA）中的 KRAS、TP53、SMAD4 和 CDKN2A 突变的效能。
研究显示：
- 在肿瘤组织中，castPCR和dPCR对 KRAS p.G12D突变的检测一致性为71.4%，对 TP53 p.R273H突变的一致性为58.3%；
- dPCR在28.6%（KRAS）和39.6%（TP53）样本中检测到更多突变；
- 在cfDNA中，dPCR检测到 KRAS p.G12D（10.2%）和 TP53 p.R273H（2.0%）突变；
- EV-DNA突变检测受限于DNA产量低；
- 两种平台均有效分析肿瘤DNA，但dPCR灵敏度更高，支持其在术前液体活检中的应用。
（该研究属于特刊《胰腺疾病：从分子基础到新型疗法——第二版》）
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