插图展示了参与eMERGE网络的成员遵循的遗传风险测试结果分享路径。 图片来源：eMERGE网络
随着现代医学在快速且更经济地运行遗传疾病风险测试方面取得飞跃，关于如何最好地告知人们可能从未预料到的风险发现，伦理问题一直萦绕不去。
哪些信息应保留在去标识化的研究数据库中？哪些应上传到电子病历？谁有权访问这些记录？人们对自己基因蓝图中的潜在坏消息想了解多少？以及应如何处理咨询？
在过去的六年里，由辛辛那提儿童医院和辛辛那提大学的Leah Kottyan博士和Lisa Martin博士领导的团队，参与了一项名为eMERGE的全国性努力，旨在了解如何在日常医疗保健中负责任地使用遗传信息。
现在，发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究提供了一份蓝图，说明如何将重要信息输送给临床医生，同时尊重患者对理解、隐私和自主权的需求。
辛辛那提eMERGE团队成员、第一作者Lucinda Lawson博士与eMERGE网络10个参与中心的科学家合作，描述了研究人员如何将“基因组知情风险评估”结果反馈给近24000名3至75岁的人，这些人接受了11种常见健康状况的风险测试。
测试产生了针对哮喘（仅儿童）、1型糖尿病（仅儿童）、肥胖、2型糖尿病、心房颤动（仅成人）、慢性肾病（仅成人）、心脏病（仅成人）、高血胆固醇（仅成人）、结直肠疾病（仅成人）、前列腺癌（仅成年男性）和乳腺癌（仅成年女性）的多基因风险评分。
多层次沟通努力
结果通过根据结果类型而变化的方法与参与者分享。较低风险的结果通过安全的电子消息或邮件分享。但对于近5000名有较高风险发现的人，团队试图通过一对一对话（电话、视频或面对面）来传达结果。
“我们能够与约79%的成人和68%的儿童完成一对一对话，”Kottyan说。“我们最大的挑战也是最简单的：有时团队根本无法联系到参与者。”
当无法联系到高风险人群进行一对一分享高风险结果时，信息仍被纳入他们的电子病历，并附上关于临床医生和患者如何联系研究小组的信息。正在进行的分析将关注接受或未接受一对一对话的群体之间，临床医生和患者行为的差异。
团队还试图了解为什么有些人比其他人更有可能完成一对一对话。他们发现，拥有更多获得医疗服务和稳定性标志（如更高教育程度或拥有住房）的人更有可能成功完成一对一对话。联系成功率也因保险状况而异。
“这些发现表明，如此大规模地返回遗传风险信息是可能的，”Kottyan说。“然而，健康系统将需要更好、更灵活的方式来联系和支持患者，以便每个人都能平等受益——尤其是当结果风险较高，可能导致更早的筛查、预防措施或随访护理时。”
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