华盛顿:对于许多专家来说,卫生部长罗伯特·F·肯尼迪承诺在几个月内“揭开自闭症原因的面纱”是令人震惊且不切实际的。
这是因为该承诺似乎忽视了数十年来将大约200个基因与自闭症联系起来的科学研究,以及对出生时就可能存在的大脑差异的研究。
“几乎所有该领域的证据都表明,无论自闭症的原因是什么——而且会有多种原因,而不是单一原因——它们都会影响胎儿大脑的发育。”加州大学戴维斯分校MIND研究所长期研究自闭症的研究员大卫·阿马拉尔说。
“即使我们可能直到孩子两岁或三岁时才看到与自闭症相关的行为,生物变化已经发生了。”他补充道。
肯尼迪周三宣布,国家卫生研究院将创建一个新的数据库,“通过合并医疗补助和医疗保险索赔、电子病历和其他数据,以揭示自闭症及其他慢性疾病的根本原因。”
他引用了自闭症发病率上升作为某种环境暴露导致的“可预防疾病”的证据,并承诺“到九月份会有一些答案”。
什么是自闭症?自闭症不被视为一种疾病。它是一种复杂的脑部障碍,更常被称为自闭症谱系障碍,以反映它对不同人的影响各不相同。
症状千差万别。对于某些人来说,严重的自闭症意味着非言语交流并伴有显著的智力障碍。其他人则只有轻微的影响,如社交和情感技能方面的困难。
自闭症的发病率正在上升——不是在严重病例中,而是在较轻的病例中,波士顿大学的自闭症专家海伦·塔格-弗卢斯伯格说。
这是因为医生逐渐了解到,较轻的症状也是自闭症谱系的一部分,导致了上世纪90年代末和本世纪初诊断指南和服务资格的变化,她说。
自闭症研究的现状如何?基因与自闭症之间的联系可以追溯到几十年前对双胞胎的研究。有些是罕见的遗传变异,从父母传给子女,即使父母没有表现出自闭症的症状。
但这并不是唯一的类型。正如阿马拉尔解释的那样,在大脑发育过程中,快速分裂的细胞可能会出错,导致仅在一种细胞或大脑某一部分发生突变。
无创测试可以在婴儿期发现那些后来被诊断为自闭症的孩子的大脑活动模式差异,他说。
这些变化源于大脑结构或神经回路的改变——理解这些需要研究只能在死亡后获得的大脑组织,阿马拉尔说。他是名为“自闭症脑网”的脑库合作项目的科学主任。该脑库由西蒙斯基金会资助,已收集了400多个捐赠的大脑,其中约一半来自自闭症患者,其余用于比较。
关于环境因素呢?研究人员已经确定了其他可以与遗传易感性相互作用以增加自闭症风险的因素。这些因素包括孩子的父亲年龄、母亲在怀孕期间是否有某些健康问题(包括糖尿病)、怀孕期间使用某些药物,以及早产。
塔格-弗卢斯伯格强调,任何关于麻疹疫苗接种与自闭症有关的担忧早已被驳斥。她领导着一个新成立的自闭症科学家联盟,旨在反驳政府对这种状况的错误陈述。
关于肯尼迪的数据库计划?由于美国的医疗系统分散,永远不会像丹麦和挪威等拥有国家医疗系统的国家那样拥有详细的医疗跟踪记录。研究表明,这些国家的自闭症诊断率也在上升,但没有发现环境上的确凿证据。
专家们表示,肯尼迪计划的数据库不适合揭示自闭症的原因,部分原因是缺乏遗传信息。
但研究人员长期以来一直使用保险索赔和类似数据来研究其他重要问题,例如自闭症服务的获取情况。国家卫生研究院描述即将推出的数据库对于研究医疗服务获取、治疗效果和其他趋势是有用的。
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