Fraser综合征Fraser syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD2H.0

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索引词Fraser syndrome、Fraser综合征、弗雷泽综合征、隐眼畸形

别名Frasersyndrome、隐眼和并指综合征、多发性发育异常或综合征之一种、遗传性耳聋综合征伴多种异常、先天性隐眼并指症

Fraser综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测出FRAS1、FREM2或GRIP1基因突变。
- 典型的临床特征组合：隐眼畸形（眼球部分或完全未发育）和皮肤性并指（趾），以及其他相关系统异常（如泌尿生殖系统、骨骼系统等）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 隐眼畸形：一侧或双侧眼球部分或完全未发育。
  - 皮肤性并指（趾）：手指或脚趾融合。
  - 其他系统异常：
  - 泌尿生殖系统：无肾或多囊肾，女性双角子宫、输卵管畸形，男性隐睾症、小阴茎伴尿道下裂。
  - 骨骼系统：脊柱侧弯、四肢位置异常或骨关节发育不良。
  - 心血管系统：少数情况下可见室间隔缺损等心脏结构异常。
  - 听力障碍：中耳和外耳结构异常导致听力损失。
  - 皮肤病变：皮肤融合不全。
  - 面部特征：眼距宽、鼻梁扁平、嘴唇薄小。
- 家族史：有类似症状的家族成员，提示常染色体隐性遗传模式。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的隐眼畸形和皮肤性并指（趾）。
  - 其他系统异常至少两项。

影像学检查：
- 产前超声：
  - 异常意义：妊娠18周左右可通过胎儿尿排出堵塞、羊水过少、隐眼或眼过小，并指（趾）等特征进行产前诊断。
  - 判断逻辑：早期发现胎儿异常，有助于及时干预和准备出生后的治疗。
- 产后超声：
  - 异常意义：评估肾脏和其他器官的结构异常。
  - 判断逻辑：明确内脏器官的具体异常情况，指导后续治疗。
- X线及其他影像学检查：
  - 骨骼X线：
  - 异常意义：显示并指（趾）、脊柱侧弯等骨骼异常。
  - 判断逻辑：确定骨骼系统的具体异常，为手术或其他治疗提供依据。
  - CT/MRI：
  - 异常意义：进一步评估内脏器官和颅脑结构异常。
  - 判断逻辑：全面了解多系统异常情况，为综合治疗方案提供信息。
听力测试：
- 听觉诱发电位（AEP）：
  - 异常意义：评估听力损失程度。
  - 判断逻辑：明确听力损失的程度，制定相应的康复计划。
临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
  - 异常意义：评估智力低下及其他神经功能异常。
  - 判断逻辑：确定是否存在智力障碍及其他神经系统问题，为教育和康复提供依据。

基因检测：
- FRAS1、FREM2及GRIP1基因突变：
  - 异常意义：直接确诊Fraser综合征。
  - 判断逻辑：基因检测是确诊的关键手段，尤其是对于无明显家族史的病例。
血液生化检查：
- 肾功能指标：
  - 异常意义：评估肾脏功能，监测肾功能衰竭风险。
  - 判断逻辑：定期监测血肌酐、尿素氮等指标，及时发现并处理肾功能异常。
- 电解质平衡：
  - 异常意义：评估电解质紊乱，特别是伴有肾脏异常的患者。
  - 判断逻辑：维持电解质平衡，预防并发症。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：评估尿路感染及其他泌尿系统异常。
  - 判断逻辑：定期检查尿常规，及时发现并处理尿路问题。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：排除其他自身免疫性疾病。
  - 判断逻辑：在存在非特异性症状时，排除其他可能的疾病。

权威依据：《美国医学遗传学学会（ACMG）指南》、《Firat Tip Dergisi》、百度百科、39健康网。