伴听力损伤的神经疾病Neuropathy with hearing impairment

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伴听力损伤的神经疾病（LD2H.1）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 听力下降：

   • 双侧对称性听力损失，早期可能表现为轻度至中度的高频听力损失，随病情进展可扩展至全频段，最终导致重度甚至极重度聋（70%-90%）。
   • 患者常主诉听不清对话，尤其是在嘈杂环境中（80%-90%）。

2. 耳鸣：

   • 持续性响声或嗡嗡声，多描述为耳内或头部鸣响，影响日常生活质量（60%-80%）。

3. 感觉异常：

   • 手脚末端出现麻木、刺痛感，夜间症状加重较为常见（50%-70%）。
   • 部分病例可能出现温度感知异常（30%-50%）。

4. 运动功能受限：

   • 少数病人出现步态不稳、肢体协调性差，尤其当病变累及脊髓后索时更为显著（20%-40%）。

其他可能症状

1. 头晕或眩晕：

   • 因前庭系统受累，可能出现间歇性头晕或眩晕（10%-30%）。

2. 肌肉无力：

   • 四肢远端感觉异常逐渐向上发展，伴随肌张力减退或肌肉萎缩（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力学检查：

   • 纯音测听显示下降型听力曲线，早期以高频损失为主（70%-90%）。
   • 言语测听显示言语识别率不成比例地差于纯音听力（60%-80%）。
   • ABR（听性脑干反应）波形缺失或潜伏期延长（50%-70%）。

2. 神经系统检查：

   • 触觉、振动觉和本体感觉减退，尤其是四肢远端（50%-70%）。
   • 肌力减弱，腱反射减弱或消失（40%-60%）。

非典型体征

1. 前庭功能检查：

   • 冷热试验或视频头脉冲试验（vHIT）显示前庭功能减退（10%-30%）。

2. 影像学特征：

   • MRI显示内耳结构异常或听神经形态异常（20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 基因突变分析显示相关基因（如GJB2、SLC26A4、MYO7A 和 OTOF 等）的突变（检出率：约60%-80%）。

2. 电生理检查：

   • 听觉诱发电位（如ABR）显示听觉传导通路异常（异常率：约70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • MRI或CT扫描显示内耳结构异常或听神经病变（异常率：约20%-40%）。

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注：临床表现因个体差异、遗传背景及病情阶段而异。具体数据支持基于现有文献综述，旨在为读者提供全面而深入的理解。对于更详细的诊断和治疗建议，请咨询专业医师。