其他特指的遗传性耳聋综合征Other specified Syndromic genetic deafness
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Syndromic genetic deafness、其他特指的遗传性耳聋综合征、白化病-黑发-肠道神经细胞迁移疾患-感音神经性聋、ABCD[白化病-黑发-肠道神经细胞迁移疾患-感音神经性聋]综合征、白化病-聋综合征、Alström综合征、共济失调-耳聋-智力残疾综合征、Athabaskan脑干发育不全综合征、动脉粥样硬化-耳聋-糖尿病-癫痫-肾病、双侧小耳畸形-耳聋-腭裂、Bosley-Salih-Alorainy综合征、Brown-Vialetto-van Laere综合征、感音神经性聋-脑桥延髓麻痹、感音神经性听力损失-脑桥延髓麻痹、白内障-共济失调-耳聋、白内障-耳聋-性腺功能减退、尾部附肢-耳聋、中枢神经系统钙化-耳聋-肾小管酸中毒-贫血、后鼻孔闭锁-耳聋-心脏缺损-畸形、无脉络膜-耳聋-肥胖、唇腭裂-耳聋-骶部脂肪瘤、耳蜗囊性变性-白内障、角膜感觉缺失-耳聋-智力残疾、角膜营养不良-感音性聋、颅面-聋-手综合征、聋-盲-色素减退综合征，Yemenite型、耳聋-颅面综合征、耳聋-骨骺发育不良-矮小症、耳聋-生殖器异常-掌骨和跖骨融合、耳聋-性腺功能减退、耳聋-智力缺陷综合征，Martin-Probst型、Martin-Probst综合征、耳聋-少牙畸形、耳聋-周围神经病变-动脉疾病、耳聋-骨骼发育不良-唇肉芽肿、Fountain综合征、耳聋-小肠憩室病-神经病、耳聋-白癜风-贲门失弛缓症、耳聋-不育综合征、15q15.3缺失、15q15.3缺失综合征、15q15.3单体、牙本质发育不全-矮小症-听力损失-智力缺陷、生长发育迟缓-耳聋，Hildebrand型、发育畸形-耳聋-肌张力障碍、Ermine表型、牙龈纤维瘤病-进行性聋、听力丧失-家族性涎腺对醛固酮不敏感、听力丧失-家族性唾液腺对醛固酮不敏感、先天性巨结肠-聋-多指（多趾）畸形、尿道下裂-眶距增宽症-眼缺损和耳聋、虹膜发育异常-眶距增宽症-耳聋、致死共济失调伴耳聋和视神经萎缩、Arts综合征、脂肪营养不良-智力缺陷-耳聋、Lowe-Kohn-Cohen综合征、耳聋-肾炎-肛门直肠畸形、母系遗传性糖尿病伴耳聋、线粒体糖尿病、颌鼻发育不良、智力残疾-肠病-耳聋-神经病变-鱼鳞病-角化病综合征、MEDNIK[精神发育迟滞-肠病-耳聋-神经病变-鱼鳞病-角化病]综合征、精神发育迟滞-肠病-耳聋-神经病变-鱼鳞病-角化病综合征、智力低下-肠病-耳聋-神经病变-鱼鳞病-角化病综合征、小头畸形-耳聋-智力残疾、小牙-小耳畸形I型-聋、耳聋伴迷路发育不良、小耳畸形和小牙畸形、二尖瓣反流-耳聋-骨骼系统发育异常、肌阵挛-小脑共济失调-耳聋、N综合征、肾病-耳聋-甲状旁腺功能亢进症、肾病-耳聋-尿路-指（趾）畸形、中性粒细胞减少-单核细胞减少-耳聋、橄榄体脑桥小脑萎缩-耳聋、骨软骨发育不良性矮小症-耳聋-视网膜色素变性、骨软骨营养不良性矮小症-耳聋-视网膜色素变性、周围神经病，Fiskerstrand型、Perrault综合征、佩罗综合征、海豹肢-先天缺指(趾)-耳聋-窦性心律失常、Kearns–Sayre综合征引起的肥厚型心肌病、进行性感音神经性聋-肥厚型心肌病、肥厚型心肌病伴进行性感音神经性聋、克恩-塞尔综合征引起的肥厚型心肌病、卡恩斯-塞尔综合征引起的肥厚型心肌病、视网膜色素变性-智力残疾-耳聋-性腺发育不全、Richards-Rundle综合征、精神分裂症-智力残疾-耳聋-视网膜炎、感音神经性听力损失-早衰-特发性震颤、感音神经性聋-头发早白-原发性震颤综合征、感音神经性聋-早衰-原发性震颤、SeSAME综合征、EAST综合征、矮小症-耳聋-中性粒细胞功能障碍-面部畸形、痉挛性瘫痪-耳聋、痉挛性截瘫-耳聋、分裂手-分裂足-耳聋、耳垂增厚-传导性聋、耳聋-视神经萎缩综合征、常染色体显性遗传视神经萎缩和先天性耳聋、视神经萎缩、耳聋、眼肌麻痹、肌病、眼白化病-迟发性感音神经性聋、痉挛性截瘫-肾炎-耳聋、干髓端发育不全-智力缺陷-传导性聋、指节垫–白甲–感音神经性聋、Bart-Pumphrey综合征（MIM149200）、Alport综合征、常染色体显性遗传Alport综合征、常染色体隐性遗传Alport综合征、X连锁Alport综合征、Alport综合征，X连锁弥漫性平滑肌瘤病、心-耳综合征
别名其他指定遗传性听力损失综合症、非特定遗传性耳聋综合症、其他特指的遗传性听觉障碍综合症
其他特指的遗传性耳聋综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 听力下降：
- 患者可能从出生时就存在听力障碍，或在儿童期逐渐出现听力下降（高，70%-90%）。
- 可表现为双侧对称性或不对称性听力损失。
- 语言发育迟缓：
- 由于早期听力受损，患者可能出现语言发育迟缓或语音不清（高，60%-80%）。
- 耳鸣：
- 患者可能会感到耳内有持续性的响声或嗡嗡声（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 平衡问题：
- 部分患者可能伴有眩晕、步态不稳等平衡系统异常（低，20%-30%）。
- 全身伴随症状：
- 根据具体的综合征类型，可能伴有眼部异常（如视力下降）、皮肤色素异常、骨骼畸形、内分泌失调等症状（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 听力测试异常：
- 纯音测听显示感音神经性听力损失（高，80%-90%）。
- 耳声发射检查异常（高，80%-90%）。
- 前庭功能异常：
- 冷热试验或旋转椅试验显示前庭功能减退（中，50%-70%）。
非典型体征
- 内耳结构异常：
- CT或MRI显示内耳结构发育不良，如蜗管畸形、半规管异常等（中，30%-50%）。
- 全身系统异常：
- 根据具体的综合征类型，可能伴有眼底异常、骨骼畸形、皮肤色素沉着等（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 通过基因检测可以发现特定的基因突变，如SLC26A4、MYO7A等（检出率：约60%-80%）。
- 影像学表现：
- CT/MRI：显示内耳结构异常，如蜗管畸形、半规管异常等（异常率：约30%-50%）。
- 眼科检查：部分综合征型耳聋患者可能伴有视网膜病变或其他眼部异常（异常率：约20%-40%）。
- 听力学检查：
- 纯音测听：显示感音神经性听力损失（异常率：约80%-90%）。
- 耳声发射：显示耳声发射缺失或异常（异常率：约80%-90%）。
注：具体临床表现因不同的综合征类型而异。一些常见的综合征包括Alström综合征、Usher综合征等，其伴随症状和体征更为复杂多样。综合患者的临床表现、家族史及基因检测结果有助于诊断和分类。