进行性耳聋伴镫骨固定Progressive deafness with stapes fixation

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进行性耳聋伴镫骨固定（LD2H.2）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 听力减退：

   • 双侧渐进性的听力下降，尤其在嘈杂环境中更明显（高，70%-90%）。
   • 患者可能感到听不清对话，特别是在多人交谈或背景噪音较大的情况下。

2. 耳鸣：

   • 持续或间歇性的耳鸣现象，常被描述为嗡嗡声、铃声或其他声响（中，50%-70%）。
   • 耳鸣通常在安静环境下更为显著，影响患者的睡眠和生活质量。

3. 言语识别困难：

   • 即使在安静环境中也难以清晰地听到说话内容（中，40%-60%）。
   • 患者可能会要求他人重复讲话内容，或者需要提高音量才能理解。

其他可能症状

1. 平衡障碍：

   • 少数患者可能出现眩晕或不稳定感，尤其是在快速移动头部时（低，10%-20%）。
   • 平衡障碍可能是由于病变累及前庭系统所致。

2. 其他伴随症状：

   • 部分患者可能会伴有轻微的头痛、腹胀或腰酸等症状（低，10%-20%），但这些症状较为罕见且不具有特异性。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力检查异常：

   • 纯音听力测听显示传导性听力损失（高，80%-90%）。
   • 重度传导性聋或混合型耳聋（同时存在感音神经性成分）（中，50%-70%）。

2. 鼓膜外观正常：

   • 大多数患者的鼓膜外观正常，无明显穿孔、充血或淤血（高，80%-90%）。
   • 在少数情况下，可能会观察到轻度的鼓膜混浊或活动受限（低，10%-20%）。

3. 镫骨活动度异常：

   • 通过镫骨活动度检测（如盖来试验）可以发现镫骨底板固定，无法正常振动传递声波能量（高，80%-90%）。
   • 这种测试有助于确诊镫骨固定的情况。

非典型体征

1. 内耳结构异常：

   • 在部分患者中，颞骨CT扫描可能显示内耳结构异常，如耳蜗或前庭系统的细微变化（低，10%-20%）。
   • 这些变化可能是由于长期病变导致的继发性改变。

2. 并发炎症：

   • 长期存在的镫骨固定可能导致中耳慢性炎症，表现为鼓室积液或黏连（低，10%-20%）。
   • 在这种情况下，鼓膜可能有轻微的充血或增厚。

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实验室与影像学特征

1. 听力学检查：

   • 纯音听力测听：显示双侧对称性的传导性听力损失，有时伴有不同程度的感音神经性成分（高，80%-90%）。
   • 声导抗测试：提示中耳压力异常和镫骨活动度降低（高，80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 颞骨CT扫描：显示镫骨固定和可能的中耳结构异常（高，80%-90%）。
   • MRI：排除内耳或脑干的其他病变，如听神经瘤等（低，10%-20%）。

3. 基因检测：

   • 对于有家族史的患者，可以进行基因检测以确定特定的遗传突变（相关基因变异）（低，10%-20%）。
   • 基因检测有助于明确诊断并指导遗传咨询。

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注：临床表现因个体差异、病因和病程阶段而异。详细的病史采集、听力学评估和影像学检查是确诊和制定治疗方案的关键。对于具体病例，建议由专业医生进行全面评估。