下肢短肢畸形Reduction defects of lower limb

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下肢短肢畸形的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 肢体长度不等：

   • 患者或其家长可能注意到一侧或双侧下肢明显较短，导致行走时步态异常（如跛行）（高，70%-90%）。

2. 活动受限：

   • 由于肢体长度差异和关节功能障碍，患者可能感到行走、跑步或其他运动活动受限（中，50%-70%）。

3. 疼痛：

   • 长期不对称承重可能导致髋部、膝部或脊柱的疼痛（低，10%-30%）。

4. 外观异常：

   • 患者可能对肢体外观感到不满，出现心理压力或社交障碍（中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

1. 肢体长度差异：

   • 通过测量可以明确发现一侧或双侧下肢长度显著短于正常值（高，80%-100%）。

2. 关节畸形：

   • 膝关节、髋关节或踝关节可能出现内翻、外翻或其他形态异常（中，40%-60%）。

3. 肌肉发育不良：

   • 下肢肌肉体积减少，肌力减弱，尤其是大腿和小腿肌肉（中，50%-70%）。

4. 步态异常：

   • 患者可能出现跛行、摇摆步态或其他异常步态（高，70%-90%）。

5. 脊柱侧弯：

   • 长期不对称承重可能导致脊柱侧弯（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 骨骼结构异常：显示股骨、胫骨等主要骨骼的长度缩短及形状异常（高，80%-100%）。
   • 关节结构异常：关节面不平整、关节间隙变窄或消失（中，40%-60%）。

2. 超声检查：

   • 胎儿期诊断：在孕中期可发现下肢长度异常，有助于早期诊断（高，80%-100%）。

3. CT或MRI检查：

   • 详细解剖结构：进一步评估骨骼、肌肉和软组织的异常情况，特别是复杂病例（中，40%-60%）。

4. 遗传学检测：

   • 基因突变：部分病例可通过基因检测发现相关遗传变异（低，10%-30%）。

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参考文献

• 相关解剖学教材
• 《中国实用儿科杂志》中关于儿童骨骼系统发育异常的文章
• 《中华小儿外科杂志》

请注意，上述内容基于现有的医学文献和可靠的在线资源整理而成，具体病例的诊断和治疗应由专业医生进行。