Waardenburg-Shah综合征Waardenburg-Shah syndrome

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Waardenburg-Shah综合征（LD2H.3）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 听力损失：

   • 通常表现为感音神经性听力损失，可能是单侧或双侧。
   • 出现几率：中等（40%-60%）。

2. 视觉异常：

   • 虹膜异色症（不同颜色的虹膜），但通常不会导致视力模糊（需注意与其他眼部疾病鉴别）。
   • 出现几率：高（60%-80%）。

3. 消化系统症状：

   • 先天性巨结肠症（Hirschsprung病），表现为严重的便秘、腹痛和排便困难。
   • 出现几率：极高（>95%）。

4. 皮肤和毛发异常：

   • 早发性白发（白发症）。
   • 皮肤色素减退（如白斑）。
   • 出现几率：高（50%-70%）。

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体征（客观检测结果）

1. 耳科检查：

   • 感音神经性听力损失，通过听力测试（如纯音测听）可确认。
   • 出现几率：中等（40%-60%）。

2. 眼科检查：

   • 虹膜异色症（不同颜色的虹膜）。
   • 出现几率：高（60%-80%）。

3. 消化系统检查：

   • 先天性巨结肠症（Hirschsprung病），通过直肠活检或钡灌肠造影可确诊。
   • 出现几率：极高（>95%）。

4. 皮肤和毛发检查：

   • 白发症（早发性白发）。
   • 皮肤色素减退（如白斑）。
   • 出现几率：高（50%-70%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SOX10基因突变：SOX10基因编码一种转录因子，参与神经嵴细胞的分化和迁移。突变会导致神经嵴衍生组织的异常，包括听觉系统和肠道神经系统。
   • EDN3基因突变：EDN3基因编码内皮素-3，一种重要的信号分子，参与黑色素细胞和肠道神经节细胞的发育。突变导致这些细胞的减少或功能障碍。
   • EDNRB基因突变：EDNRB基因编码内皮素B受体，是EDN3的作用靶点。突变影响受体的功能，进而干扰黑色素细胞和肠道神经节细胞的正常发育。
   • 出现几率：高（80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 钡灌肠造影：用于诊断先天性巨结肠症，显示远端结肠无神经节细胞区域。
   • MRI或CT扫描：用于评估颅面畸形和其他相关结构异常（如内耳发育异常）。
   • 出现几率：高（70%-90%）。

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总结

Waardenburg-Shah综合征是一种罕见的遗传性疾病，其主要临床表现包括先天性巨结肠症、色素异常（虹膜异色、皮肤白斑、早发性白发）和感音神经性听力损失。通过详细的临床检查、基因检测和影像学检查可以确诊该综合征。上述症状和体征的出现几率基于现有研究数据，但具体表现可能存在个体差异。

参考文献：