评分工具验证显示，用于识别转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）高风险患者的方法在多样本人群应用中仍存在改进空间。
ATTR-CM评分与T-Amylo评分虽近年陆续获得验证，但其测试人群主要为白人男性。纽约市开展的回顾性研究首次在包含65%黑人、20%西班牙裔和45%女性的多样化验证队列中进行测试发现，ATTR-CM工具诊断准确性优于T-Amylo。
该研究发表于《心脏衰竭杂志》显示，ATTR-CM评分的局限性在于：对于女性患者，其既往设定的高风险阈值（15分中≥6分）敏感性较低，可能导致依据该风险工具漏诊需进行确诊性Tc-PYP心脏闪烁扫描的女性患者。
研究团队开发的新型多变量模型在纽约队列中展现优异诊断性能（AUC 0.92，95%CI 0.90-0.95）。模型显示年龄≥74岁、男性、腕管综合征病史、左室射血分数<50%为阳性预测因子，而BMI>30、冠心病则为阴性预测因子。
心脏淀粉样变性诊断困境
ATTR-CM是导致心力衰竭的重要罕见进行性心肌病，患者TTR蛋白异常折叠并沉积为心肌淀粉样纤维。该疾病表型复杂，既可遗传也可随年龄获得，临床表现包括射血分数保留型心衰、房颤、传导异常、脑血管事件等，导致实际诊断率偏低。
美国约有12万ATTR-CM患者，每年新增5000-7000例。西非血统人群常见的TTR基因突变p.V142Ile（V122I）是该国最常见致病变异。黑人患者不仅患病率更高，且存在诊断延迟或漏诊现象。此外，表现不典型的女性患者也是诊断盲区。
蒙特菲奥雷医疗中心Leandro Slipczuk指出："评分工具可帮助临床医生判断是否需要进一步检查，既能避免过度检查带来的辐射风险和医疗支出，又能确保高危患者及时确诊。"
评分工具对比
研究纳入2014-2023年间476例疑似患者的单中心数据，34%确诊ATTR-CM。ATTR-CM评分在6分阈值时敏感性86%、特异性72%（AUC 0.86），而T-Amylo评分AUC仅0.75，且在中/高风险阈值下敏感性-特异性平衡不佳。
研究团队分析指出，ATTR-CM评分更强调年龄及超声心动图指标，而T-Amylo侧重临床特征和心电图表现。鉴于年龄和超声指标在多样化队列中预测价值更强，说明评分工具需根据人群特征调整权重。建议通过去除性别参数或建立性别特异性阈值改进现有模型。
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