近期发表于《神经学杂志》的研究显示，针对庞培病（PD）的新型治疗方案可能为患者带来显著临床获益。研究作者指出："接受西帕葡萄糖苷酶α（cipaglucosidase alfa）联合米格鲁司他（miglustat）治疗至104周的患者，其6分钟步行距离（6MWD）等关键功能指标持续改善，用力肺活量（FVC）保持稳定，生物标志物持续改善，且耐受性良好，证实该方案对晚发型庞培病（LOPD）具有长期治疗价值。"
这项编号为NCT04138277的开放标签扩展研究（OLE）延续了III期双盲PROPEL研究。PROPEL研究作为庞培病领域最大规模的临床试验，曾证实该联合疗法相较于标准治疗（阿葡糖苷酶α联合安慰剂）能显著改善患者的运动和呼吸功能。当前的OLE研究进一步评估了该疗法的长期疗效和安全性。
研究数据显示，在118名纳入分析的患者中，81名持续接受联合治疗的患者维持了基线改善效果，37名从标准治疗转为联合治疗的患者也实现了功能指标的稳定。具体而言，治疗组患者的6分钟步行距离变化幅度控制在15米内，用力肺活量维持在基线水平±5%波动范围内。生物标志物检测显示，血清肌酸激酶水平下降52%，尿液葡萄糖四糖浓度降低67%，提示肌肉损伤显著减轻和糖原清除效率提升。
安全性方面，治疗期间未发现新的安全性信号。联合疗法总体耐受良好，治疗相关不良事件发生率为12%，输注相关反应发生率仅为5%。值得注意的是，约85%患者报告的健康相关生活质量评分保持稳定或改善。
研究团队强调："考虑到庞培病的进行性特点，这种能同时改善运动、呼吸功能并修正生物标志物的长期治疗方案具有突破性意义。"目前的酶替代疗法虽能延缓疾病进展，但长期治疗中仍存在疗效衰减问题，该研究为优化治疗策略提供了新证据。
参考文献：Schoser B, Kishnani P, Bratkovic D, 等. 西帕葡萄糖苷酶α联合米格鲁司他在晚发型庞培病成人患者中的104周疗效和安全性：III期开放标签扩展研究（ATB200-07）. J Neurol. 2024年2月28日在线发表. doi:10.1007/s00415-024-12236-0
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