美国食品药品监督管理局（FDA）于2025年9月3日公布了针对极罕见遗传疾病药物的新评审流程。根据该政策，新药审批可基于单臂试验结果，辅以其他类型支持性数据作为关键证据。
新流程由FDA药品审评与研究中心（CDER）和生物制品审评与研究中心（CBER）联合制定，延续了前CBER主任Peter Marks博士在2023年提出的框架草案。该路径被称为"罕见疾病证据原则"（RDEP），其核心在于解决罕见病研究特有的挑战。
FDA在文件中明确指出："对于特定罕见病，实质性有效性证据可通过一项充分且对照良好的研究建立，该研究可采用单臂试验设计。" 支持性数据应包括疾病病理生理学变化证据、相关临床药效动力学数据、非临床模型数据，以及病例报告和扩展用药数据。监管机构同时考虑通过外部对照组或自然病史研究提供的验证证据。
该审批路径的适用条件包括：疗法必须针对疾病特定基因缺陷，用于影响不足1000名美国患者的极罕见疾病，且疾病特征表现为快速进展至严重残疾或死亡。FDA强调，申请该路径的疗法必须没有现有替代治疗手段。
FDA局长Marty Makary博士在声明中表示："药物开发者及其服务患者群体需要FDA提供清晰且一致的指导。这些原则在现有授权范围内建立了灵活且务实的通用框架，既确保审批严谨性，又为急需治疗的群体加速新药上市。"
尽管如此，William Blair机构分析师Sami Corwin指出，当前已有Neurogene、Rocket等多家企业的基因疗法在研项目采用单臂试验设计，新政策对既有研发模式的边际效益存疑。他同时强调，由于患者规模限制，大多数在研疗法可能无法符合该路径要求，但针对多基因突变导致罕见病的平台型技术或将受益。
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