全球研究机构拥有宝贵遗传信息，这些信息可能帮助解开无数医学谜团。然而，由于DNA会随时间降解，研究人员难以使用传统分析方法分析超过20年的DNA样本。
尽管现代技术已转变了研究人员了解疾病的能力，但这些技术主要应用于现代遗传样本。研究数十年前的遗传数据的能力极其有限，这阻碍了研究人员理解古老疾病以及疾病随时间变化的原因。
通过改编最初用于研究考古标本中古代DNA的技术，芝加哥大学的研究人员成功从近一个世纪前的医学样本中恢复了遗传信息。
这项工作将在2025年11月11-15日于波士顿举行的分子病理学协会(AMP) 2025年年会暨展览会上展示。
为了测试他们的技术，研究人员使用了1932年至2023年间收集的结直肠癌标本组织样本。研究人员选择专注于结直肠癌，因为过去几十年中，这种疾病在年轻人中的发病率显著上升，原因尚不明确。如今，35岁的人患结直肠癌的可能性是1985年同龄人的两倍。
研究人员从福尔马林固定石蜡包埋的标本中分离肿瘤组织进行DNA提取。他们优化了石蜡和化学防腐剂的去除过程，以最大化可用DNA的数量。接下来，研究人员采用定制方法将DNA片段转化为可读的测序格式。他们创建了一个定制流程，使用通常保留用于古代DNA分析的数字工具，以便将缺失或受损DNA的样本与人类基因组进行匹配。
在检查DNA质量后，研究人员使用全基因组测序和靶向基因富集面板（OncoPlus）对基因组进行测序，以寻找驱动肿瘤生长的基因突变。在两种情况下，他们都修改了协议以保留传统上被丢弃的微小DNA片段。最后，他们分析了组织样本中发现的非人类DNA，以识别可能存在于肿瘤中的细菌。
监督该项目的亚历山大·古泽塔博士（Dr. Alexander Guzzetta, M.D., Ph.D.）与古代DNA研究人员玛纳斯·拉加万博士（Maanasa Raghavan, Ph.D.）一同指出："当我们分析结肠癌组织中的细菌DNA时，我们不仅检测到了正常的肠道微生物，还检测到了与结肠癌特定相关的细菌物种。"该团队目前正在改进分析方法，以更好地理解这些细菌，并了解它们的存在如何随时间变化。
尽管古泽塔的团队目前专注于结直肠癌，但他希望其他研究人员利用这项工作研究其他疾病随时间的变化。"其他团队使用这些方法来揭示现代疾病格局变化背后的根本原因，这里有着巨大的潜力，"古泽塔说。"这种方法可以解锁研究疾病如何数十年演变的能力，并阐明其生物学如何随时间变化。"
这项工作由芝加哥大学的亚历山大·古泽塔博士（M.D., Ph.D.）领导，将于美国东部时间11月13日下午2:45在波士顿托马斯·M·梅尼诺会议展览中心进行平台展示。该工作也将在会议中心以海报形式展示。古泽塔的海报编号为TT008。他将可与记者讨论这项工作。
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