亨廷顿病会导致运动、情绪、思维和行为方面进行性恶化的症状。笨拙可能是早期征兆,大多数患者最终会出现多种症状组合。不自主运动(如震颤)是亨廷顿病的典型表现。
平衡与协调障碍
平衡和协调能力受损是亨廷顿病最早显现的明显症状之一。自主、有意识、刻意动作能力的下降会影响患者的日常生活能力及自我照护功能。
常见问题包括:
- 动作笨拙
- 言语含糊
- 咀嚼或吞咽食物饮料困难
- 肌肉强直
- 频繁跌倒
- 刻意动作控制能力下降
- 丧失行走能力
亨廷顿病可能始于细微征兆(如频繁失手掉落物品),最终导致完全丧失自主运动控制能力,使患者无法独立移动或行走。
非自主运动
除运动控制困难外,亨廷顿病患者还会出现非自主运动(即自发发生的无意识、不受控肌肉活动)。
主要表现包括:
- 舞蹈症:缓慢扭曲的身体运动,常见于颈部或头部
- 肌张力障碍:持续数秒至数分钟的异常姿势
- 震颤:身体部位(多见手指、手部或腿部)重复性节律性抖动
- 眼球震颤:眼球快速抽动
这些非自主运动无需触发即可发生,且随着亨廷顿病进展往往变得更加频繁和严重。
认知能力衰退
多数患者会出现认知功能下降,受影响的能力包括:
- 记忆力
- 学习能力
- 自我意识
- 计划能力
- 专注力
- 自我照护能力
- 读写能力
亨廷顿病的认知影响被定义为痴呆症的一种,表现为患者既往具备的认知技能逐渐衰退。痴呆症可能导致患者对自身其他症状漠不关心或毫无察觉。
情绪变化
亨廷顿病引发情绪症状,许多患者会被诊断出一种或多种情绪障碍,包括:
- 淡漠/缺乏兴趣或动力
- 易怒
- 抑郁
- 焦虑
这些情绪障碍既源于大脑结构变化导致的情绪紊乱,也可能是对疾病症状及确诊事实的心理应激反应。
幻觉与妄想
亨廷顿病晚期可能出现思维异常和错误信念,具体表现包括:
- 幻觉:体验不存在的感官刺激(如看见或听见实际不存在的事物)
- 妄想:持有错误信念(如坚信他人密谋加害或误认自身身份)
- 强迫行为:过度关注特定事物(如反复抠痂或回避某种食物),可能导致忽视基本照护甚至造成身体损伤
- 精神病性症状:脱离现实状态,可能伴随恐慌或完全丧失沟通能力
所有这些思维和行为模式均由亨廷顿病对大脑的损害引起。
健康后果
亨廷顿病的多种症状可引发严重健康问题。该病进行性恶化,症状出现后平均15至20年将导致死亡,通常死于并发症。
主要健康并发症包括:
- 肺炎及其他感染
- 跌倒导致的损伤
- 营养不良与体重下降
预防这些并发症并在发生时及时治疗,可有效延长患者生存期。
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