亨廷顿病首次获得有效治疗。
目前尚无治愈方法或获批疗法的遗传性疾病迎来重大突破。uniQure公司研发的药物AMT-130在29名早期症状患者临床试验中显示，三年后患者症状恶化速度延缓75%。
携带缺陷亨廷顿基因的患者会出现认知和身体机能衰退，通常在症状出现后20年内死亡。科学家表示，该实验性治疗的实际效果相当于将症状恶化程度从12个月自然进展水平压缩至4年才能达到。
伦敦大学学院亨廷顿病中心首席研究员埃德·怀尔德教授表示：“这一结果将改变一切。基于现有数据，AMT-130很可能成为首个获批用于减缓亨廷顿病进展的疗法，这确实是具有世界变革意义的突破。若成功获批，我们必须全力确保需要者都能获得该疗法，同时持续研发更有效的治疗方案。”
目前正对更广泛患者群体开展进一步研究以验证药物效果。该药物虽非治愈手段，但能显著延缓症状恶化进程，作用机制与阿尔茨海默病药物lecanemab和donanemab类似。接受AMT-130治疗的患者在单次基因治疗后接受了36个月跟踪观察。
研究作者、伦敦大学学院的莎拉·塔布里齐博士表示：“我很振奋这项关键研究表明AMT-130具有统计学显著效果。这些开创性数据是目前领域内最具说服力的证据，证实了其在迫切需要突破的亨廷顿病治疗中可能产生的疾病修饰作用。数据显示AMT-130有望实质性延缓疾病进展，为受此毁灭性疾病影响的个人和家庭带来久违的希望。”
药物作用机制
该药物通过降低脑内由缺陷亨廷顿基因产生的神经元破坏性毒素水平发挥作用，该致病基因通过父母遗传。AMT-130通过磁共振引导的微型导管直接输送至患者脑部。
这项18小时手术将药物精准输送至脑中心区域的尾状核和壳核，利用无害病毒载体将新DNA片段递送至细胞内部。细胞随后开始制造新插入的DNA，从而减少有毒亨廷顿蛋白的产生量，实现疾病进展的延缓。
研究通过多种指标跟踪患者三年来的身体与认知健康状况，确认疾病平均进展速度降低75%。研发公司预计该疗法将彻底改变治疗格局，计划于明年年初提交监管审批。
uniQure公司首席医疗官瓦利德·阿比-萨阿卜博士表示：“我们对这些初步结果及其对亨廷顿病患者家庭的意义感到无比振奋。这些发现强化了我们的信念：AMT-130有望从根本上改变亨廷顿病治疗格局，同时为单次精准递送基因疗法治疗神经系统疾病提供了关键证据。”
伦敦国王学院神经病学教授克里斯托弗·肖评价道：“uniQure的基因疗法首次实现延缓亨廷顿病进展，这项超越预期的卓越成果标志着脑内病毒基因沉默技术的全球首例成功应用，可能成为终身治疗方案。此突破为利用病毒载体治疗其他发育性和退行性脑部疾病打开了大门。”
帝国理工学院临床神经病学教授帕雷什·马尔霍特拉补充称，该成果是“重大进展”，将“为受此毁灭性疾病影响的人群带来希望”。
该药物单剂成本可能高达数百万英镑，但属于终身有效的单次治疗。若后续数据持续验证疗效，英国药品和医疗保健产品监管局等机构将评估其安全性和有效性，国家卫生与临床优化研究所将根据成本效益决定是否纳入医保体系。英国国家医疗服务体系近期已批准为血友病患者支付260万英镑/人的基因疗法，但认为阿尔茨海默病延缓药物因成本效益不足未获批准。
现年30岁的苏塞克斯郡居民杰克·梅-戴维斯19岁时确诊携带致父亲54岁去世的亨廷顿病基因。他表示：“结果令人震撼——我无法用言语形容。这太了不起了。当我参与试验时，从未想过能在对我有用的时间框架内开发出有效疗法。这对携带亨廷顿基因的家庭而言是意义重大的时刻。”
科学家正扩大研究范围，探索该药物对携带缺陷基因但尚未出现症状的年轻群体（即零期亨廷顿病）的预防效果。
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