研究人员评估了没有医生诊断COPD病史的成年人，发现使用改良的肺功能问卷评分（mLFQ）加上COPD多基因风险评分（PRS），可以显著提高对肺活量测定定义的COPD的预测能力。这项研究结果发表在《JAMA》上。
“识别未确诊的COPD患者可以改善预后，但在许多情况下，肺活量测定并不容易获得，”哈佛医学院助理教授、布里格姆妇女医院医师科学家Matthew Moll博士表示。“我们证明了遗传学可以通过颊拭子或血液测试以较低成本获得，有助于识别社区中未确诊的COPD个体。”
在这项观察性研究中，Moll及其同事评估了来自弗雷明汉心脏研究的3,385名成年人（中位年龄52岁；45.9%为男性）和来自COPDGene研究的4,095名成年人（中位年龄56.8岁；55.5%为男性），所有人均无医生诊断的COPD病史。研究人员旨在揭示改良的肺功能问卷评分（mLFQ）与COPD多基因风险评分（PRS）组合在预测肺活量测定定义的中重度COPD方面的影响。
根据肺活量测定定义的COPD标准，研究人员观察到，在COPDGene队列中，有更大比例的成年人符合中重度COPD的FEV1/FVC和FEV1标准（18.9%），而弗雷明汉心脏研究队列为4.7%。
在弗雷明汉心脏研究队列中，当mLFQ评分与PRS结合使用时，预测肺活量测定定义的COPD的能力显著提高（曲线下面积[AUC]从0.78增加到0.84）。研究人员在COPDGene队列的两个亚组中也发现了这一模式：非西班牙裔非洲裔美国人（AUC从0.69增加到0.72）和非西班牙裔白人（AUC从0.75增加到0.78）。
值得注意的是，研究报道，在弗雷明汉心脏研究中，13.8%的肺活量测定定义的COPD成人被“正确重新分类”为COPD，当PRS加入mLFQ评分后。当研究人员设定10%的风险阈值进行肺活量测定转诊时，观察到了这一点。
在COPDGene队列中，没有任何肺活量测定定义的COPD成人被重新分类为COPD，使用10%的风险阈值。
“我们惊讶地发现，在社区居住的个体（弗雷明汉心脏研究）中，将遗传学添加到经过验证的病例发现问卷中可以正确重新分类为COPD，而在吸烟富集队列（COPDGene）中，遗传学在这方面的作用较小，更多用于重新分类为非COPD，”Moll告诉Healio。“这些发现表明，遗传学可能具有解决低估和高估诊断的潜力。”
展望未来，Moll表示应进一步研究遗传学在COPD预测中的作用。
“未来的研究将测试遗传学是否可以识别出具有正常肺活量测定或保留比率但肺功能受损的个体，这些个体会发展为中重度COPD，”Moll告诉Healio。“我们还可以评估手持式肺活量计的作用。此外，我们正在努力开发适用于多祖先人群的遗传风险测量方法。”
“这项研究是多个机构之间的合作努力，我们希望它能作为一个概念验证，展示如何在临床环境中使用遗传风险测量，包括可能在资源有限的环境中，”Moll补充道。
Moll感谢波士顿大学Chobanian & Avedisian医学院的临床讲师Jingzhou Zhang博士、波士顿大学Chobanian & Avedisian医学院的医学教授George O'Connor博士、布里格姆妇女医院的医师及哈佛医学院的医学助理教授Michael Cho博士等研究合著者和参与者。
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