百年研究所（Centenary Institute）研究人员发现了遗传性心脏疾病的新型基因病因，为家庭提供了指导治疗和预防的关键依据。
遗传性心脏疾病影响超过每200名澳大利亚人中的一人，是致病和过早死亡的主要原因。
这项发表在《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上的研究重新审视了澳大利亚基因组心血管疾病旗舰项目（Australian Genomics Cardiovascular Disorders Flagship）的数据。该项目作为国家级计划，最初对500多名患有心肌病（心脏肌肉疾病）或原发性心律失常综合征（异常心律）的澳大利亚人的遗传物质进行了测序。
研究团队应用了更新的分析方法，检查了更广泛的心脏相关基因，并进行了高级实验室测试以评估基因组数据集中不确定DNA变异的影响。通过这种深入调查，他们为额外4%的参与者提供了先前检测未能确认的基因诊断。
"每一个新增诊断都具有直接且切实的影响，"百年研究所心血管研究中心负责人、该研究高级作者理查德·巴格诺尔副教授（Associate Professor Richard Bagnall）表示。
"它能解释患者患心脏病的原因，指导其治疗方案，并为可能面临风险的亲属提供基因筛查依据。"
该研究还确认了心肌病的一个新型致病基因（TBX20），该基因此前在标准检测中被忽略。
"这些结果表明，心脏病的遗传基础比我们先前认知的更为广泛和复杂，"悉尼大学和百年研究所博士生、该研究第一作者张宇辰（Yuchen Chang）表示。
"通过持续更新基因检测面板（与特定心脏疾病相关的基因清单）并在实验室验证不确定结果，我们能够提高诊断率并深化对这些疾病的理解。"
研究人员指出，运用最新工具和知识重新分析基因组数据将持续改善遗传性心脏疾病的基因诊断。这意味着更多家庭能及时获得明确诊断，临床医生可更精准地定制诊疗方案，新发现也能更快转化为临床实践，使患者切实受益。
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