第一部分：克服全球市场准入挑战，抓住罕见病治疗机遇
市场准入
罕见病药物开发前景看好，为全球3亿面临这些常被忽视的疾病挑战的人带来了希望。然而，对于制药公司而言，有效推出这些变革性疗法的路径复杂多变。公司必须应对多种不断演变的准入挑战，包括全球各地不同的报销方式、选择在全球范围内和各个国家层面都适用的最优定价策略，以及基于真实世界证据的风险共担结果协议的需求增加。
罕见和孤儿药市场的全球机遇
今天，欧盟有3600万人和美国有3000万罕见病患者面临着漫长的诊断过程、对其疾病的研究和认知有限以及缺乏批准的治疗方法。目前，所有罕见病中只有不到5%有市售的批准疗法。
据《柳叶刀全球健康》数据，预计未来几年全球药品支出和增长将加速，但增速和关键驱动因素（如数量和价格）会因国家而异。到2028年，专科药物预计将占全球药品总支出的40%以上，其中一半以上的支出将发生在主要发达市场。这一增长部分由开发和获得罕见病治疗批准的新药数量增加所推动。
例如，在美国，食品药品监督管理局（FDA）药品评价与研究中心（CDER）展示了其加快罕见病患者治疗开发的承诺。通过在2022年启动加速罕见病治愈（ARC）计划，促进科学和监管创新，到2023年，FDA批准的所有新药和生物制品中超过一半旨在预防、诊断或治疗罕见病。截至2024年第二季度，FDA已批准15种针对罕见病的新药，包括几种针对罕见癌症的药物。此外，自40多年前实施的美国孤儿药审批法继续通过提供延长市场独占期和增强税收抵免等激励措施，鼓励制药公司开发罕见病治疗药物。
在欧盟，欧洲药品管理局（EMA）负责推荐罕见病药物孤儿药资格的委员会——孤儿医药产品委员会（COMP），引入了包括降低监管费用、加快审查流程和为获批治疗罕见病的药物提供额外两年市场独占期在内的激励措施。2024年的前三个月，EMA已经授予22种影响25种不同罕见病的药物孤儿药资格。
寻找特定国家的报销环境
药品的监管批准并不能保证成功的市场进入或患者可及性。在拥抱创新和确保昂贵但具有变革性的罕见病治疗药物的可负担性之间找到平衡仍然是制造商面临的挑战。成功的市场进入策略需要考虑几个关键因素，如高昂的药价、可能缺乏临床试验数据以及与治愈性治疗相关的特定挑战。此外，不同地区的药品报销流程差异很大，通常受支付方是否强制要求卫生技术评估（HTA）的影响。
全球范围内，HTA要求存在广泛差异。为了统一各国之间的HTA描述，一个国际联合工作组提供了如下定义：HTA是一个多学科的过程，使用明确的方法来确定卫生技术在其生命周期不同阶段的价值。目的是通过促进公平、高效和高质量的卫生系统来支持决策。
HTA通过考虑注册试验的有效性和安全性数据、患者健康相关生活质量（HRQoL）测量、预期寿命影响和成本数据，为药物定价和报销建议提供决策支持。HTA支持覆盖和报销决策、临床指南和政策决策，有助于改善患者结局和高效利用医疗资源。
总体HTA建议受到社会和文化价值观的影响，导致国际HTA管辖区之间存在非常不同的做法。HTA可能在欧洲和澳大利亚、加拿大等国家的国家或地区层面强制执行。此外，各国HTA机构之间的合作正在增加，如即将于2025年1月实施的欧盟联合临床评估（JCA）所示。
与许多发达国家不同，美国没有全国性的HTA项目来广泛评估、指导覆盖和定价决策。每个私人和公共支付方独立做出自己的覆盖决定并进行单独的价格谈判。
成功实现全球市场准入的道路依然错综复杂且多方面。美国和欧盟的支持性监管环境表明了推进罕见病治疗的承诺，但挑战在于确保这些创新疗法不仅获得批准，而且对需要它们的患者来说也是可及和可负担的。展望未来，加强制造商、支付方、监管机构和患者倡导团体等利益相关者之间的合作将是克服这些挑战的关键。通过共同努力简化流程并增强对这些疗法真正价值的理解，我们可以改变数百万受罕见病影响者的生活，为所有人创造更加公平的医疗保健环境。
在第二部分中，将讨论定价、真实世界结果和可及性问题。
(全文结束)
